孙艳玲 刘晶晶 李苗 任思其 刘妍 张金 李舒婷 龚小军 王圆 杜淑旭 武万水 孙黎明 田永吉

1首都医科大学附属北京世纪坛医院儿科（北京100038）；2首都医科大学附属北京天坛医院小儿神经外科（北京100050）

髓母细胞瘤（medulloblastoma，MB）是儿童常见的恶性脑肿瘤，约占所有中枢神经系统肿瘤的20%，目前在手术、全脑全脊髓放疗以及辅助化疗的多模式治疗下，标危组5年生存率可达85%，高危组可达70%，但仍有近30%患者出现复发及进展，而一旦复发或进展，中位生存期仅有1年左右，2年生存率25%，总生存率不超过10%［1-2］。在2016年［3］的中枢神经系统肿瘤分类中对MB 增加了分子分型，然而一旦病情进展或复发，82%呈脑脊膜播散伴或不伴有局部复发，仅25%可获得再次手术或活检获得病理组织［4］，亟待寻找一种新的可供选择的分子检测手段用于评估基因突变状态。近年来，随着超敏感测序技术的发展，肿瘤的精准个体化治疗成为目前治疗的方向。数字PCR（dPCR）可以检测出丰度为0.01% ～0.1%的突变等位基因，而新一代测序（next-generation sequencing，NGS）可平行检测多种突变。循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）的半衰期不到两个小时，可动态反应肿瘤的实时情况。2016年FDA 首次批准液态活检技术-血液ctDNA 的测定用于非小细胞肺癌中EGFR 突变的诊断和靶向治疗，以及早期复发动态监测。然而由于血脑屏障的存在，原发脑肿瘤患者的血浆中罕有检出ctDNA。近来越来越多的研究显示，在中枢神经系统原发肿瘤（脑胶质瘤为主）及转移癌的患者脑脊液中可以检测出ctDNA，阳性率70%［6］，但关于儿童MB 尚缺乏相关数据及研究。……