曲喆，王兴杰，王玉芝

(聊城市第二人民医院 耳鼻咽喉科，山东 聊城 252600)

Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)是由位于22号常染色体上的NF2基因突变导致的常染色体显性遗传的肿瘤易感综合征，发病率是1∶25 000[1]。NF2以神经系统肿瘤、皮肤肿瘤、晶体损害为临床特征。双侧听神经瘤为患者的特征性表现，见于90%的患者，患者会表现出耳鸣、听力下降、平衡功能异常等症状，颅内脑膜瘤、脊髓肿瘤、周围神经肿瘤和白内障亦常见[2-3]。近年来NF2的早期诊断越来越受重视，本病的早期诊断很大程度上依赖于基因诊断。

本实验对所掌握的两个NF2家系，收集家族成员的血液标本及临床资料，提取先证者的血液DNA，对NF2基因的15个外显子(从外显子1到15)及邻近的内含子序列进行聚合酶链反应(PCR)，对扩增产物进行直接测序，发现2个突变位点，对家族其他成员进行筛查，同期选取100名无血缘关系的健康者的血液DNA作为对照，从而确定突变基因携带者，对其进行监管。

1 资料与方法

1.1 临床资料

1.1.1 家系1 前往先证者居住地进行家系调查，对其家族成员进行现场体格检查和家系调查，绘制系谱图见图1。先证者为49岁女性，41岁时出现右耳耳鸣伴听力下降，43岁时出现左耳耳鸣伴听力下降，45岁时出现右侧头部钝痛伴走路不稳感。查体：营养中等，体表未见牛奶咖啡斑，闭眼露白，呲牙不可，鼓腮漏气，抬眉不能，H-B评级III级。2007年患者于北京同仁医院行中颅窝入路右侧听神经瘤切除术，2009年于解放军四六三医院行左侧听神经瘤伽马刀治疗。……