郭 丽，宋元宗

Alagille综合征(Alagille syndrome，ALGS)是一种以胆汁淤积、先天性心脏病、肾脏受累，以及眼球、面容和骨骼畸形等为主要临床特征的常染色体显性遗传病，其致病基因主要是JAG1，其次为NOTCH2[1]。近年来，随着高通量测序等遗传学技术在儿科临床的推广普及，越来越多的ALGS患儿得到确诊，对其临床特征的认识越来越深入，诊断标准也已有专文论述[1]。但是，ALGS作为一种罕见病，其治疗经验还相对有限，迫切需要临床积累和系统总结。本文就ALGS治疗进展做一介绍，以期为本病患儿临床管理提供参考。

1 胆汁淤积症的治疗

胆汁淤积症是ALGS患儿最主要的临床表现，也是最常见的就诊原因。长期严重的胆汁淤积症可造成营养不良，出现生长发育落后、严重瘙痒和黄色瘤等并发症，甚至可能发展至肝衰竭，因此需要积极治疗。

1.1 内科治疗 支持疗法是ALGS治疗方案的基础。尤其对于营养不良的ALGS患儿，推荐高热卡、脂肪含量中等(中链甘油三酯为主)的膳食，同时应考虑锌、钙和胰酶的添加，喂养不足时采用鼻胃管或胃造瘘喂养[2]。与其他胆汁淤积症患儿相似，大多数ALGS患儿存在不同程度的脂溶性维生素缺乏。在补充脂溶性维生素时，需要采取个体化的方案，每3～6个月监测一次血清指标，特别在出生后的第一年(表1)。

熊去氧胆酸、苯巴比妥、利福平、消胆胺、抗组胺药等单用或者联合用药对部分患者瘙痒有效(表2)[2-4]。熊去氧胆酸可以促进胆汁的排泄，可改善ALGS患儿的瘙痒、黄瘤和胆汁淤积生化指标[5]。苯巴比妥是肝微粒体药物氧化酶的快速诱导剂，可能会降低致瘙痒物质的浓度[6]，但由于具有镇静催眠等副作用，临床较少使用。……