陈艳霞 袁姝华 钱 娟 莫李媚 吴鸿雁 谢 丹 李立钦 王 剑

经患儿家属知情同意后，对患儿及其父母的血液样本进行全外显子基因检测。患儿ACAT1基因(NM_000019.3)存在错义变异，即c.1229C>T,p.Ala410Val(纯合)，[Chr11(GRCh37):g.108018602C>T]，属纯合突变; 其父母均携带该位点变异，属杂合突变。见图1。

1 为患儿检测结果，属纯合突变 2 为患儿父亲检测结果，属杂合突变 3 为患儿母亲检测结果，属杂合突变图1 患儿及其父母基因检测结果

患儿入院诊断：代偿性休克，惊厥，代谢性酸中毒，低血糖症。入院后予吸氧、心电监测、止惊、纠正酸中毒(简称纠酸)、纠正低血糖、快速液体复苏等处理。急查血气分析提示严重代谢性酸中毒，予5%葡萄糖液(维持血糖在正常高值)+5%碳酸氢钠(SB)维持性静脉输注等治疗，仍难以纠正；患儿出现呼吸深慢等中枢性呼吸衰竭表现，予机械通气。入院第2天行腹膜透析治疗。入院第5天患儿酸中毒得以纠正，但不能有效恢复自主呼吸，考虑为严重代谢性酸中毒导致的呼吸中枢损害。机械通气36 d后，患儿恢复自主呼吸，遂撤去呼吸机。经口喂养训练后，患儿进食正常，机体内环境趋于稳定，住院55 d后出院。出院后1个月(10月龄)因“感冒咳嗽伴呕吐”再次发生代谢性酸中毒，入院予SB纠酸、葡萄糖维持，治疗5 d后痊愈出院。现每月门诊随访，患儿体格、神经和运动发育与同龄儿相仿。

2 讨 论β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency，BKD)又称粒线体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，为影响异亮氨酸和酮体代谢的出生缺陷病(OMIM #203750，607809)[1-2]。BKD是由染色体 11q22.3-23.1区ACATl基因突变所致，临床上以间歇发作的酮症酸中毒为主要表现，患儿可出现有机酸尿。AC……