岑昕陶，魏姗姗，马思宁，闫 璐，孙乐栋

儿童皮肌炎（juvenile dermatomyositis，JDM）是一种累及横纹肌和皮肤，以淋巴细胞浸润为主的非化脓性炎症病变，属于自身免疫性疾病。本病是特发性炎症性肌病之一，好发于10岁以下儿童[1]。JDM 在发病前多有前驱感染史[2]，其主要表现为对称性近端肌无力和颜面部及掌指关节的特征性皮损，严重时可累及肺部、心脏及消化系统等内脏器官。目前临床上主要采用糖皮质激素、免疫抑制剂等对症治疗，虽然取得一定疗效，但仍存在皮肤损害、胃肠道反应和感染等不良反应，且发病年龄、疾病持续时间等可影响疾病的预后[3-5]。JDM病因不明，可能与免疫紊乱、遗传、感染等多种因素相关。近年来，随着基因芯片技术和高通量测序技术的快速发展，从基因组、转录组和蛋白质组等不同层面探究疾病的发生、发展及预后已成为重要研究手段。本研究通过挖掘基因表达汇编（Gene Expression Omnibus，GEO）数据库中JDM的基因芯片数据集，利用生物信息学技术确定差异表达基因（DEGs），并进一步对差异基因进行功能富集分析、信号通路分析及蛋白质相互作用网络整合，寻找关键基因，为研究JDM发生发展的分子机制及潜在治疗靶点提供理论依据[6]。

1 材料与方法

1.1 基因芯片数据

本研究所用基因数据集来源于GEO数据库（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/），芯片数据编号为GSE11083，基于GPL570平台[Affymetrix Human Genome U133 Plus 2.0 Array（HG-U133_Plus_2）]，由Bart Frank等提交。GSE11083来自14例儿童皮肌炎患者和13名健康对照者的外周血样本中性粒细胞RNA的基因芯片检测数据。纳入的研究对象为7～18岁学龄儿童，其中14例JDM患者均符合Bohan和Peter的皮肌炎诊断标准，并处于疾病活动期；……