李珂瑶，文 容，罗鸯鸯，谈 鑫，蒋艳玲，周 斌，韦 祝

临床资料

患儿，女，9岁9个月龄。全身红斑、脱屑9年余，于2019年7月7日就诊。患儿出生后即有全身红斑，反复脱屑，伴瘙痒，无汗，全身可闻及异味。头发生长至2～3 cm时不再增长，变脆易折断；6个月龄起，多次在医院按湿疹、特应性皮炎给予局部外用药（具体药物不详）对症支持治疗，均无明显疗效。患儿自起病以来，精神睡眠可，食纳欠佳，二便正常。否认食物、药物过敏史。父母体健，非近亲结婚。患儿系第2胎第2产，足月顺产，有一哥体健。系统查体：身高120 cm，体重20 kg（身高、体重均落后正常同龄儿童2SD），一般情况好，体格发育缓慢。皮肤科情况：全身皮肤可见大面积红斑和鳞屑，关节部位有苔藓样增厚性斑片，掌跖角化过度，十指（趾）甲板增厚、变形，头发干燥，缺乏光泽，易折断，眉毛和睫毛稀疏（图1a-1e）。皮肤镜下可见头发呈竹节状改变（图1f）。实验室及辅助检查：血常规嗜酸性粒细胞绝对值0.6×109/L[正常值(0.05～0.30) ×109/L）]，血清免疫球蛋白E（IgE）211.00 IU/ml（＜60 IU/ml）。背部红斑组织病理示：角化过度伴灶性角化不全，角层内见出血及渗液，并伴有散在中性粒细胞浸润，棘细胞增生，棘层增厚，灶性棘细胞水肿伴空泡变性，真皮浅层小血管扩张，血管周围以淋巴细胞为主的炎性细胞浸润，可见少量单核样细胞；真皮深层及皮下纤维组织轻度增生，部分玻璃样变；皮肤附属器周围少量淋巴细胞浸润（图2）。本研究经医院伦理委员会批准，患儿和父母均签署知情同意书。抽取患儿及其父母各2 ml外周血，EDTA抗凝，行全外显子检测，通过illumina公司Novaseq 6000系列测序仪进行高通量测序（PE150）、原始数据获得后，去除低质量数据，参考正常人群基因数据库后，得到高质量的可靠突变。……