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一个新的ABO*A 等位基因导致的AwB 亚型及其分子机制研究

2021-03-07董永勤王学锋蔡晓红

诊断学(理论与实践) 2021年6期

周 璐,雷 航,洪 叶,金 爽,董永勤,王学锋,蔡晓红

(1.上海交通大学医学院附属瑞金医院舟山分院输血科,浙江 舟山 316000;2.上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科,上海 200025)

ABO 血型血清学鉴定是临床输血前必须进行的重要检测,而ABO 血型亚型是导致血型血清学实验中正反定型不一致、定型困难的重要原因。很多ABO 亚型者具有特异性的表型,以血型血清学试验显示为抗原性弱为主要特征,而经血型血清学确定为红细胞相同ABO 亚型者,经抗原分子水平、糖基转移酶和基因水平等研究亦证实其存在着异质性[1]。本研究团队在对1 例ABO 血型正反定型不一致的患者及其家系进行鉴定分析时,发现了1 个新的导致AwB 亚型的ABO*A 等位基因,现报道如下。

对象与方法

一、对象

先证者为健康体检者,女性,53 岁,汉族,既往无特殊病史,无输血献血史,家族中无遗传病史。因先证者的ABO 血型鉴定初次检测正反定型不一致,后采用试管法进行复检。并采集先证者的外周静脉血标本5 mL,用K2-EDTA 抗凝后进行分析。

二、方法

1.试剂和仪器:本研究所用试剂包括单克隆抗-A、抗-B (批号20200201)、抗-H 血清 (批号20190114)、抗-A1血清(批号20101207)和ABO 反定型红细胞 (批号20215310)(购自上海血液生物医药有限公司),人源性抗-A、抗-B 试剂(上海血液中心参比实验室馈赠),血液基因组DNA 提取试剂盒(批号R6703,天根生物产品),通用型DNA 纯化回收试剂盒(批号S8202,天根生物产品);所用仪器包括细胞洗涤离心机(KA-2200 型,日本久保田)和测序仪(ABI377,美国Applied Biosystems)。

2.血型血清学检测:ABO 正反定型和抗体筛选使用全自动血型仪Biovue (美国强生公司)和IH1000(美国BioRad 公司)进行初次检测,按血型参比实验室标准操作方法进行试管法ABO 血型复检[2]。……

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