索桂海，郑玉芹，吴尤佳，申飞飞，李斌

(南通大学附属医院，江苏南通 226001)

烟雾病(moyamoya disease，MMD)是一种原因不明的在Willis环水平累及前循环的慢性进展性闭塞性血管病，伴明显的动脉侧支循环形成，是一种罕见病，儿童及成人均有发病，多见于东亚人群。MMD 1969年首次报道，因血管造影时侧支血管网形成烟雾状表现，故称烟雾病。MMD缺乏特异性的临床表现，儿童常见的表现为反复发作的短暂性脑缺血及脑梗死等缺血性脑血管病。虽然MMD发病率不高，但该病是儿童脑血管意外的重要原因，及时诊断和治疗对于改善不可逆的神经功能缺陷和智力障碍至关重要[1]。本文报道1例经脑血管造影(DSA)及基因检测明确诊断的MMD病，并复习相关文献。

1 临床资料

患儿，女，首次就诊时11月龄，因“半天内反复无热惊厥5次”入院，为全面性强直发作。患儿系试管婴儿，G2P1，胎龄39+5周，剖宫产出，出生时无窒息病史，母孕期未见异常，第一胎流产原因不详，患儿父母体健无异常临床表现，家族中无类似疾病史。入院体格检查：精神反应差，双瞳孔直径3 mm，对光反射灵敏，颈软，无抵抗；心肺听诊无异常；腹平软，左侧肢体肌力Ⅳ级，右侧肢体肌力Ⅴ级，生理反射存在，病理征阴性。辅助检查：血常规、血浆氨、血乳酸、电解质、血糖、动脉血气均无明显异常；脑脊液：WBC 1×106/L，糖4.6 mmol/L，氯化物116 mmol/L，蛋白质0 g/L；血、尿遗传代谢病筛查未见异常；头颅CT见右侧枕叶片状低密度影；头颅核磁共振(MRI)：弥散加权成像(DWI)序列双侧额叶、顶叶、放射冠、半卵圆中心、分水岭可见多发异常高信号，提示脑梗死；……