黄帅帅，岑东

作者单位： 315010 宁波，宁波市鄞州区第二医院

肾癌是一类来源于肾小管上皮系统的恶性肿瘤，其中肾细胞癌（RCC）占肾脏所有原发性恶性肿瘤的80%～90%，发病率仅次于膀胱癌居泌尿系统恶性肿瘤的第二位。RCC 对常规放化疗不敏感，目前手术治疗是局部RCC 的主要治疗手段，而免疫治疗、靶向药物和化学疗法是针对晚期和转移性RCC 首选治疗方法。虽新的RCC 诊断方法和治疗药物方面取得了重大进步，但其发病率和死亡率仍然很高，且日益上升，严重威胁人类健康。因此，筛选灵敏度高、特异性强的RCC分子标志物以提高其早期诊断、改善远期疗效已成为当前相关研究的热点之一。外周血循环游离核酸（CNAs）是指在人体外周血中游离于细胞外的核酸片段，主要有循环游离脱氧核糖核酸（cfDNA）和循环游离核糖核酸（cfRNA）两类。肿瘤患者的CNAs 往往含有与肿瘤部分遗传物质相一致的特征性改变，借助于分子生物学技术，在肿瘤发生早期，即可从患者外周血中检测到肿瘤特异性CNAs，为肿瘤的无创诊断、性质确定、肿瘤细胞分化与进展乃至预后评估提供重要依据，有助于肿瘤临床诊断和用药指导。本文就近年来这一领域的主要研究进展综述如下。

1 cfDNA

cfDNA是存在于人体外周血并游离于细胞外的DNA 片段。早在20 世纪40 年代，有研究发现人外周血中可分离出CNAs 分子，然而并未受到广泛关注。直至1994 年，Sorenson 等在胰腺癌患者外周血中发现了与其肿瘤组织相一致的K-ras突变基因，认为该突变基因由肿瘤细胞释放并具肿瘤特异性，可用于肿瘤的诊断、治疗及预后评估。……