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通过生物信息学分析鉴定干燥综合征的关键基因

2021-03-06郭俊恺赵承磊赵兴旺宋志强

中国麻风皮肤病杂志 2021年3期
关键词:分析

郭俊恺 赵承磊 赵兴旺 王 娟 葛 兰 宋志强 游 弋

陆军军医大学第一附属医院皮肤科,重庆,400038

干燥综合征(Sjogren’s syndrome, SS)是一种慢性自身免疫性疾病,中年女性好发,发病率为0.1%~0.6%[1,2]。其临床表现可分为两类:外分泌腺表现和腺体外表现。外分泌腺主要累及泪腺和唾液腺,常引起眼、口干燥。腺体外可累及皮肤、关节、肺、胃、肾等脏器[3,4]。SS的病因目前尚不明确,可能与遗传和环境因素的复杂相互作用有关,目前认为SS与自身抗原Ro/SSA和La/SSB导致的异常免疫反应有关[5-7]。

随着高通量测序和微阵列技术的发展,生物信息学已用于筛选各种疾病中的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)[8]。为了深入探讨SS的发病机制,本研究对基因数据库中下载的GSE23117和GSE127952的基因表达谱进行了分析,鉴定关键DEGs,分析它们在SS发病过程中的潜在途径,为研究SS的发生和发展提供一些新的思路。

1 材料与方法

1.1 芯片数据信息 从基因数据库(NCBI-GEO)(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/)获得GSE23117和GSE127952的基因表达谱。GSE23117的数据来自GPL570平台[Affymetrix Human Genome U133 Plus 2.0 Array]的芯片,用于研究SS和非SS患者不同炎症程度的小唾液腺的基因表达,我们分析其中10个SS小唾液腺标本和4个健康对照小唾液腺样本;GSE127952来自GPL20995平台[Agilent-019415 Human and Custom Viral Transcript Array 1.2]的芯片,用于研究SS患者和健康志愿者在小唾液腺中基因表达谱的差异,包括8个SS小唾液腺样本和6个健康对照小唾液腺样本。NCBI-GEO属于国际公共公开的基因表达数据库,用于帮助科研工作者们查询和下载实验以及精选的基因表达谱。

1.2 DEGs的数据提取 SS和健康对照腺体样本的DEGs均来自GEO2R网站,取|logFC|>2,P值<0.05。logFC>2的DEGs被视为上调基因,而logFC<-2的DEGs被视为下调基因。用Venn在线工具(http://bioinformatics.psb.ugent.be/webtools/Venn/)筛选出GSE23117和GSE127952中共同的上调和下调DEGs,并用Heml 1.0软件分别绘制GSE23117和GSE127952共同DEGs的热图。

1.3 PPI图谱和关键基因的获取 使用在线工具STRING (https://string-db.org/)用于评估PPI网络信息。然……

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