邓金秀 吴森超 丘昭文 郭春花 林冲云 王福珍

福建医科大学附属龙岩第一医院肾内科 364000

线粒体病是由于线粒体结构和功能异常导致的一组疾病，临床表现多样，缺乏特异性，可累及全身多个系统，本文旨在报道1例线粒体病合并肾损伤、糖尿病的病例，以期为临床实践提供参考。

病例资料

患者，男，41岁，于2018年6月11日以“发现血糖高10年，纳差、乏力3个月”为主诉入院，10年来不规律服用降糖药物和胰岛素，未控制饮食，糖化血红蛋白波动于10%～13%；1年前始出现血肌酐逐渐升高(2017年4月30日血肌酐72.9 μmol/L)。2018年7月10日因上腹闷痛就诊我院，查腹部CT提示十二指肠球部前壁穿孔，并转外科行修补手术。2018年8月14日因肢体不自主抖动、乏力再次就诊我院。既往史：有多次脑梗死病史。家族史：其哥哥、姐姐、妈妈、舅舅、姨均有糖尿病病史，2个舅舅有肺恶性肿瘤病史。

入院查体：体温36.3 ℃，脉搏91次/min，呼吸20次/min，血压161/101 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)；身高160 cm，体重45 kg，体重指数17.57 kg/m2；神志清楚，慢性病面容，色泽晦暗，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心律齐，未闻及杂音；腹部平坦，全腹部无压痛、反跳痛，四肢肌力、肌张力正常。

血常规：白细胞计数5.51×109/L，血红蛋白88 g/L，血小板305×109/L。粪常规未见异常。尿常规+沉渣：潜血++，蛋白质+，红细胞计数94.90/μL。血生化：血清铁5.90 μmol/L，总铁结合力44.27 μmol/L，血钾5.95 mmol/L，血糖6.76 mmol/L，血肌酐243 μmol/L，血尿酸516 μmol/L，低密度脂蛋白3.44 mmol/L。免疫球蛋白(immunoglobulin，Ig)三项+C3+C4检查：正常。动态红细胞沉降率40 mm/h。抗中性粒细胞胞质抗体：阴性(-)。E12+抗核抗体+ds检查：阴性(-)。抗心磷脂抗体3.35 RU/mL。抗人球蛋白试验：弱阳性(±)；介入阴性。24 h尿蛋白定量1319.05 mg，24 h尿量1.55 L。B型钠尿肽前体249 ng/L，肌钙蛋白I 0.004 μg/L。……