彭亚琴，刘文，徐晶晶，胡月，宋雅娴，何国平，吴丽敏，汪菁，b

作者单位：中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院），a妇产科产前诊断中心，b妇产科，安徽 合肥230036

22 号染色体三体综合征是一种常染色体疾病，多见于自发性流产胎儿，在自然流产中的发生率约为2.9%，活产婴儿中较少见，平均生存期为4 d。然而，22 号染色体三体嵌合患儿生存期相对较长，临床表型更具差异性，是产前诊断与遗传咨询的难点。近年来，基于高通量测序技术的快速发展，基因组拷贝数变异（CNV-Seq）技术也成功应用于临床，主要用于检测覆盖全染色体非整倍体、大片段缺失/重复及全基因组CNVs。本研究通过对1 例产前诊断为22 号染色体三体嵌合的病例进行回顾性分析，同时复习相关文献，总结22 号染色体三体嵌合的主要临床特征，旨在提高对该疾病的认识，将有利于22号染色体三体嵌合的产前诊断及遗传咨询。本研究符合《世界医学协会赫尔辛基宣言》相关要求。

1 病例资料

女，28 岁，GP，孕17周，外院无创DNA 检测（non-invasive prenatal DNA testing，NIPT）提示22 号染色体三体，孕18 周超声筛查提示胎儿双顶径约41 mm，股骨径约21 mm，胎儿颅骨光整，颅中线居中，脊椎排列整齐，生理弯曲存在，胎儿胎心胎动好，胎心率143次/分，律齐，无明显异常。孕20周就诊于安徽省立医院产前诊断中心，夫妻双方非近亲结婚，表型及智力均正常，无家族遗传病史，孕期无致畸物质接触史。

2 遗传学检测

孕20 周，经夫妻双方知情同意后，在超声引导下行羊膜腔穿刺，抽取20 mL 羊水分两线进行细胞培养，同时抽取8 mL 羊水进行CNV-seq 检测。……