王晶晶，崔丽丽，王焕，苗江永，张祥建

神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）是一种慢性进展的神经系统退行性疾病，其典型特征是患者中枢、周围神经系统神经元和胶质细胞及内脏细胞内存在嗜酸性透明包涵体，并因此而得名[1]，亦可称为神经元核内透明包涵体病（neuronal intranuclear hyaline inclusion disease，NIHID）或核内包涵体病（intranuclear inclusion body disease，INIBD）。NIID的临床表现复杂多变，主要包括：锥体系和锥体外系症状、小脑共济失调、痴呆、肌无力、感觉障碍以及自主神经功能受损（如呕吐、膀胱功能障碍、晕厥和瞳孔缩小）等；影像学特征是皮髓质交界区弥散加权成像（diffusion-weighted imaging，DWI）高信号，其对NIID的诊断具有重要参考价值；目前广泛应用的确诊方式是皮肤活检[2]。随着NIID相关基因的发现，基因检测也成为其重要诊断手段之一[3]。发病率低及临床表现多样使得NIID临床诊断困难，目前仅百余例相关报道，其中亚洲以日本报道居多，以成年人发病多见，国内报道较少见。本文报道1例以痴呆、眼睑痉挛为主要表现的成人NIID患者，并通过分析其临床表现及进行文献复习，以期加强临床医生对NIID的认识。

本文创新点/不足：

神经元核内包涵体病（NIID）是一种慢性进展的神经系统退行性疾病，属少见病，国内报道较少。其临床表现复杂多变，主要包括锥体系和锥体外系症状、小脑共济失调、痴呆、周围神经损伤及自主神经功能障碍等，但尚未见关于出现眼睑痉挛的报道，本文丰富了该疾病的临床特点。NIID以皮髓质交界区绸带样弥散加权成像（DWI）高信号为特征影像学表现，本文报道的患者颅脑磁共振成像（MRI）首次提示脑干受累。……