焦红叶，潘 晗，施 涛，汪小霞，周 玫，陈 伟，张 勇

0 引 言

原始神经外胚层肿瘤(primitive neurotodermal tumour, PNETs)和尤文氏肉瘤(Ewing sarcoma，ES)是起源于神经外胚层细胞的小圆细胞肿瘤，它们通常在儿童时期被诊断，起源于骨骼、神经系统和软组织[1]。从病理学和遗传学角度看，PNETs与ES关系密切，长期以来认为PNETs来源于间充质干细胞。最近，电子显微镜和免疫组织化学技术的研究发现了ES细胞的神经上皮来源，两者的临床特点、免疫组化表型、超微结构、治疗及临床预后有很多共同点，因此它目前被认为是PNETs的一员[2]。与ES相比，PNETs表现出更好的神经分化,包括中央PNETs和外周PNETs。外周PNETs(pPNETs)主要发生于胸肺区、骨盆和下肢的软组织。ES和pPNET均表现出相同的染色体易位，如t(11;22)(q24;q12)，被WHO(2002)纳入同一类ES肿瘤家族(Ewing sarcoma family tumors,ESFTs)。ESFTs发病率很低，发生于头颈部者更鲜有报道。我院曾于2018年10月收治1例儿童眶底及上颌窦前壁ESFTs患者，手术后予以放化疗，目前随访结果表明治疗效果良好。现结合该例患者的临床资料并回顾文献资料，报告1例罕见的儿童眶底及上颌窦前壁ESFTs患者的预后，引导临床医师更好地认识这一罕见疾病。

1 资料与方法

患儿，男性，8岁，以“发现右侧鼻旁肿物伴右眼溢泪1月余”于2018-10-16日收入我科，患者于入院前1个月偶然发现右侧鼻翼旁下眼睑下缘肿物，约鹌鹑蛋大小，无痛，伴右眼溢泪，无明显压痛，病史中无明显鼻塞、流涕，无明显鼻痒、打喷嚏，无面颊部麻木、复视，无鼻腔异味，嗅觉可。初起症状较轻，患者未予重视。其后右眼溢泪症状反复出现，在当地医院检查后诊断为右侧上颌骨肿物。……