徐冬冬，王韵，杨慧凌，杜冰

川北医学院法医学系，四川 南充637000

1 案 例

1.1 简要案情

因需要办理孩子户口，蒋某（男）要求与孩子（男）进行亲子鉴定。本鉴定机构分别采取了被检父与孩子的指尖血作为本次鉴定的样本。

1.2 检验方法

采用Chelex-100 法提取血样DNA，分别使用PowerPlex®Fusion System（美国Promega 公司）、AGCU EX22 荧光检测试剂盒和AGCU Database Y24 荧光检测试剂盒（无锡中德美联生物技术有限公司），在9700型PCR 仪（美国Applied Biosystems 公司）上进行复合扩增，扩增产物使用3500 基因分析仪（美国Applied Biosystems 公司）进行毛细管电泳，使用GeneMapperTMID-Xv1.4 软件（美国Applied Biosystems 公司）进行STR 分型。

1.3 检验结果

1.3.1 常染色体STR 基因座分型结果

经PowerPlex®Fusion System 检测，结果显示，孩子各基因座的等位基因均能从被检父的基因型中找到来源，符合孟德尔遗传规律。在Penta D基因座，被检父的基因型为“8/9”，孩子的基因型为“8/9/13”，且3 个等位基因的相对荧光单位（relative fluorescence unit，RFU）比例接近1∶1∶1（图1）。改用AGCU EX22荧光检测试剂盒检测，结果显示，21 个STR 基因座全部符合孟德尔遗传规律，而且与PowerPlex®Fusion System 共同的20 个STR 基因座（含Penta D基因座）分型一致。

图1 PowerPlex® Fusion System 中Penta D 的分型结果Fig.1 Genotyping results of PowerPlex® Fusion System at Penta D locus

经两个试剂盒检测后，共检出23 个常染色体STR基因座。参照文献[1]，Penta D基因座的父权指数（paternity index，PI）取值为1.000 0。按照《亲权鉴定技术规范》（GB/T 37223—2018）计算除Penta D外各STR 基因座的PI 值，计算累积父权指数（combined paternity index，CPI）为14 776 088.223 5（大于10 000），支持认定两者为父子关系。基因座分型结果及PI 值见表1（计算所需的等位基因频率来自本实验室）。

表1 23 个常染色体STR 基因座的分型结果及PI值Tab.1 Genotyping results and PI values of 23 autosomal STR loci

1.3.2 Y-STR 基因座分型结果

为进一步明确被检父与孩子是否来自同一父系，使用AGCU Database Y24 荧光检测试剂盒检测被检父与孩子24 个Y-STR 基因座的分型。结果显示，孩子Y-STR 基因座的分型结果与被检父一致，支持两者来自同一父系。……