贺坤华 苏品璨 许先国 林裕翔 徐路琼 徐银霞 赵瑜 马丽琼

2011年国际输血协会（ISBT）已将P血型系统重新命名为P1PK血型系统（编号003），P1PK血型系统包括Pl（003001）、PK（003002）及NOR抗原（003004）；Globside血型系统仅有P抗原（028001）；LKE抗原（209003）、PX2抗原（209004）则归入GLOB血型集合，也称糖苷脂集合[1-3]。p表型表现为患者红细胞上P、P1和PK、LKE这4种抗原全部缺失（null），因此其极易产生抗体[4，5]。

p表型在中国人群中极为罕见，在中国香港筛选100万人才发现1例[6]。目前国内有10余例的p表型报道，但对其分子机制研究甚少[7]。研究显示A4GALT编码的酶催化合成P1和PK抗原，B3GALNT1控制P抗原，A4GALT基因第3外显子发生变异导致氨基酸改变时，可能会引起α1，4-半乳糖基转移酶失活，导致P1、PK及其下游 P、LKE抗原丢失形成p表型[8]。

我们通过对1个p表型彝族家系的血清学和相关的A4GALT和B3GALNT1基因进行研究，发现了一个导致p表型的新的A4GALTc.456-457insACACCCC等位基因，阐明p表型形成的分子遗传机制，现报告如下。

材料与方法

1 标本来源 患者（先证者），女，25岁，孕12周，彝族，无输血史，云南曲靖人。患者在第一胎孕8周时自然流产，反复检查均未查明流产原因，现第2次怀孕来我院产检，做血型鉴定时发现ABO血型正反定型不一致，丈夫为汉族，其余家系成员为彝族，均为云南曲靖人。经医院伦理委员会审核通过并签署知情同意书后，采集患者及家系成员血样，EDTA-K2抗凝管和促凝管各5 mL，用于血清学检测和基因检测。

2 仪器和试剂 A B O D E血型检测卡（批号20190911）、Rh分型卡（批号20191017）、抗球蛋白检测卡（批号20191017）、ABO血型反定型试剂盒（批号20191007）、抗筛细胞（批号20190823）、2-Me（批号20190501）均由长春博迅生物技术有限责任公司生产；……