陈海涛，马 慧，李 爽

(华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院泌尿外科，湖北武汉 430016)

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal cell carcinoma associated with Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusion，Xp11.2 tRCC)是一种临床上少见的肾癌，2004年世界卫生组织(World Health Organization，WHO)泌尿及男性生殖系统肿瘤分类中将TFE3 RCC正式列为一个独立的肾癌亚型，2016年被纳入家族MiT易位性肾细胞癌[1]。该病好发于儿童及青少年，约占儿童及青少年肾癌的1/3[2]。既往关于儿童Xp11.2 tRCC运用腹腔镜技术诊治的文献报道不多，本文回顾性分析华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治的2例儿童Xp11.2 tRCC病例资料，结合相关文献复习，希望提高儿童Xp11.2 tRCC的诊治水平。

1 病例资料

病例1，男性，9岁，因“左腰部疼痛伴血尿1 d”入院。入院查体：腹部未及明显包块，查尿常规示：红细胞10 248个/μL，白细胞(+++)，尿蛋白(+++)。查肿瘤全套示甲胎蛋白(alpha-fetoprotein，AFP)、癌胚抗原(carcino-embryonic antigen，CEA)、CA-125、CA19-9均正常，行超声检查示：左肾实质内混合性回声团。行腹部计算机断层扫描(computed tomography，CT)平扫+增强示(图1A、B)：左肾上极前缘见类圆形稍低密度影，强化较肾皮质差，肿块未见明显包膜，内部未见明显脂肪影，CT值约28～56 Hu，强化不均，边界不清，向内侵及肾盏，肿块约35 mm×27 mm，余无明显异常；影像学诊断：左肾上极前缘向外膨隆包块，考虑为肾癌。术前诊断：左肾占位性病变，肾癌(T1aN0M0，R.E.N.A.L.评分8X)。在完善术前检查后，于气管插管全身麻醉下行后腹腔镜根治性左肾切除术，手术顺利。术后病理诊断(图1C、D):(左)肾Xp11.2转位/TFE3融合性肾细胞癌；距肾门0.5 cm靠近肾上极见一4.0 cm×3.0 cm×2.5 cm的肿物，输尿管残端及肾周脂肪组织内均未见肿瘤成份；免疫组化结果：TFE3(+)、CD10(+)、CK(PAN)(局灶弱+)、Vimentin(+)、EMA(-)、CD34(-)、CK7(-)、S-100(-)、WT-1(-)、Bcl-2(-)、CD99(-)、Desmin(-)、CD56(-)、CgA(-)、INI-1(+)、HMB-45(-)、Ki-67(约5%+)。术后随访见患儿恢复可，行胸腹盆腔部CT平扫+增强、全身骨扫描、头颅MRI检查、四肢X线片等检查均未见明显肿瘤转移征象。……