徐丹 曹鹏 周玉珍 许豪勤 王大为

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和/或蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病，又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（30余种病）、线粒体病等；代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。对新生儿特别是高危新生儿进行遗传性代谢病筛查,能够起到早发现、早诊断、早治疗的作用,从而有效降低本地区出生人口缺陷,为提高人口素质建立保障,是一种能够有效预防遗传代谢病的途径[1]。该病呈进行性加重，可导致神经系统异常等不可逆性损伤，因此对新生儿进行IMD筛査可对患儿进行早期干预及治疗，从而最大程度地降低该病的危害。新生儿疾病筛查是指医疗机构在新生儿中采用快速、简便、敏感的检验方法，对危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的先天性或遗传性疾病进行筛查，旨在早期发现疾病、早期治疗，减少儿童残疾甚至死亡。传统筛查方法（如Guthrie细菌抑制法、放射免疫分析法、酶联免疫吸附实验等）属于“一种方法检测一种代谢疾病”，不仅费用高周期长，而且不适用于多种代谢疾病的群体筛查，难以满足大规模IMD筛查的要求。近年发展的串联质谱技术（tandem mass spectrometry，MS/MS），能够一种方法检测多种代谢疾病，则有可能成为筛查遗传性代谢病的常规方法[2]。……