宋婷婷，孙 娜，李 丹

(1.西北妇女儿童医院，陕西 西安 710061；2.西安交通大学第二附属医院，陕西 西安 710004)

癫痫持续状态(status epileticus，SE)是常见的神经系统危重急症之一，若不及时救治，可导致严重脑损伤，甚至死亡。癫痫持续状态具有较高的致残率和死亡率，全年龄段癫痫持续状态的发病率为(10～40)/10万，死亡率接近20%[1]。在儿童癫痫患者中，10%～20%存在癫痫持续状态[2]。临床上，癫痫持续状态分为惊厥性癫痫持续状态(convulsive status epilepticus,CSE)和非惊厥性癫痫持续状态(non-convulsive status epilepticus,NCSE)，其中CSE较NCSE常见[3]。发作类型按照病灶起源可分为局灶性、全面性及未知起源，根据病因可分为症状性/已知病因、电临床综合征和未知病因[4]。及时发现癫痫持续状态发作并明确病因，对本病治疗及预后至关重要。本文拟通过对不明原因的儿童癫痫持续状态患者进行基因筛查，以确定发病原因，并对基因异常导致癫痫持续状态的发病特点进行分析描述，以期对临床工作有一定的指导意义。

1研究对象与方法

1.1研究对象

收集2017年1月至2020年12月在西安交通大学第二附属医院和西北妇女儿童医院儿童神经内科就诊的不明原因儿童癫痫持续状态患者资料，并追踪随访患者的生长发育情况。纳入标准：①根据国际抗癫痫联盟(ILAE)2015年提出的癫痫持续状态定义[4]，临床上诊断为癫痫持续状态；②年龄均小于18岁；③病因不明。

1.2研究方法

收集患者的临床资料并随访其生长发育情况，主要包括人口学资料、发作持续时间、发作频次、发病原因、基因检测结果等。比较基因突变与基因正常患者的发作特点、生长发育情况。……