房春晓 陈敏霞 杨峰霞 谭丽梅 叶家卫 徐翼

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是一种由 SLC25A13基因突变导致的常染色体隐性遗传病。其在新生儿或婴儿期发病[1]，确诊需行基因检测。该病无特效治疗方法，但临床发现无乳糖并强化中链三酰甘油(medium chain triglyceride，MCT)的治疗奶粉可迅速改善患儿病情[2]，若错过早期最佳治疗时间，可进展至不可逆性终末期肝病。本研究对40例NICCD患儿的临床特征、治疗和随访等情况进行分析。

资料与方法

一、一般资料

回顾性分析2016年1月至2017年6月在广州市妇女儿童医疗中心感染科住院治疗的40例NICCD患儿。

二、方法

(一)纳入标准和排除标准 入院诊断为婴儿胆汁淤积症的患儿，住院期间完善生化、血串联质谱分析等检查，并经SLC25A13基因检测证实为纯合突变或复合杂合突变作为确诊标准[1-3]。同时排除其他所致肝功能异常及黄疸的因素：如病原(肝炎病毒、巨细胞病毒、EB病毒、风疹病毒、弓形虫、梅毒等)感染、母乳性黄疸、胆道闭锁、先天性胆总管囊肿、肝脏肿瘤等。

(二)治疗情况 均予饮食指导，包括停用母乳，给予无乳糖和(或)强化MCT的配方奶粉喂养，同时予护肝、利胆等对症治疗。

(三)随访方式 随访患儿的实验室结果及黄疸消退情况，电话随访患儿一般情况、喂养方式、饮食偏好等。

三、统计方法

结 果

一、基本情况

40例NICCD患儿中，男19例，女21例，足月39例，早产1例。出生体质量为(2.92±1.01)kg，低出生体重5例(12.50%)，年龄为(114.4±60.5)d，均以皮肤黄染为首诊原因，无特殊家族史。主要临床表现为黄疸(40/40，100.00%)、圆胖脸(31/40，77.50%)、肝大(25/40，62.50%)、脾大(10/40，25.00%)、生长发育迟缓(13/40，32.50%)。……