赵 萍 宋 勇 崔丽清 何 琳

近年来产前超声检查已成为筛查胎儿结构异常的重要手段，超声软指标指产前超声检查中发现的胎儿结构非特异性的微小变异，可提示胎儿存在染色体异常或结构畸形等潜在风险，尤其与染色体非整倍体数目异常密切相关。明确各项超声软指标对胎儿染色体异常的筛查价值，可以减少不必要的介入性产前诊断，为产前遗传咨询提供重要依据。本研究旨在探讨各项超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。

资料与方法

一、研究对象

选取 2017 年1 月至2019 年 12 月于我院和重庆医科大学附属第一医院因超声软指标阳性行染色体检测的单胎妊娠孕妇513例，年龄20～44岁，平均（29.86±4.34）岁，孕11～27+6周，平均孕（18.05±9.51）周。纳入标准：①孕前月经规则，产后临床、出生资料完整；②产前超声未发现明确胎儿结构畸形；③无妊娠期糖尿病、高血压病等严重合并症。本研究经我院医学伦理委员会批准，入选者均知情同意。

二、仪器与方法

1.超声检查：使用 Philips iU 22 和三星 WS 80A 彩色多普勒超声诊断仪，C5-2探头，频率2～5 MHz；CA1-7A 探头，频率 1～7 MHz。参照李胜利和文华轩［1］的孕期规范标准化切面对胎儿结构进行详细扫查。超声软指标阳性诊断标准［2］：①颈项透明层（NT）增厚，表现为孕11～13＋6周≥2.5 mm；②鼻骨发育异常，包括鼻骨缺失（胎儿面部正中矢状面、横切面、冠状面均未显示鼻骨声像）、鼻骨短小（鼻骨长度＜同孕周胎儿第2.5百分位）；③侧脑室增宽，表现为侧脑室宽度≥10 mm；④脉络丛囊肿，表现为侧脑室脉络丛内囊性无回声区；⑤肾盂分离，表现为孕33周以前肾盂前后径≥4 mm；……