娄婧婧，高雪峰

运动基因组学的研究进展

娄婧婧，高雪峰

广州市体育科学研究所，广东 广州，510620。

目的：回顾目前在理解运动员能力遗传决定论方面的进展，并描述一些新的、重要的、可能成为精英运动员的差异标记的基础的DNA多态性。方法：通过文献综述和归纳分析法对过去几十年运动基因组学的研究进展作了简单的回顾。结果：运用全基因组关联研究（GWAS），在过去几年确定了41种标志物，这表明GWASs是一种有前景、富有成效的研究运动相关表型的方法。结论：未来的研究，包括多中心GWAS和大群运动员的全基因组测序的验证和复制研究，将有助于发现大量能部分解释运动能力和相关表型的遗传力的遗传变异（突变和DNA多态性）。

DNA多态性；全基因组关联研究；运动基因组学；运动能力；遗传因素

遗传因素被认为在运动能力和相关表型（如力量、爆发力、有氧能力、柔韧性、协调能力等）中起关键作用。尽管运动能力[1]和中间表型[2]的遗传度高达70%（视不同项目而定），寻找具有遗传倾向性的特定运动项目的基因变异仍然是一项具有挑战性的任务。运动基因组学是一门相对较新的学科，关注精英运动员基因组的结构和功能[3]。运动基因组学始于21世纪初，发现了与运动能力相关的遗传标记（例如ACE，ACTN3，AMPD1和PPARGC1A基因多态性）。随着基因分型，测序和DNA微阵列技术的使用越来越广泛，大量评估候选基因变异的遗传学研究已经发表，这些研究中的变异大多与运动能力存在未经证实的关联性[4]。……