周盛明，李嘉瑶，周 静，胡 明

（四川大学华西药学院，四川 成都 610041）

罕见病在不同地区有不同定义，世界卫生组织（WHO）将患病率在0.65‰～1‰的单个疾病定义为罕见病［1］，美国将患者总人数少于20万的单个疾病定义为罕见病［2］，欧盟将发病率低于1/2 000的单个疾病定义为罕见病［3］。根据国际药物经济学与结果研究协会（ISPOR）罕见病特别利益小组（RDSIG）报告，罕见病的全球平均发病率为40/10万～50/10万［4］。现有罕见病已超过6 000种［4］。虽然罕见病发病率低，但全球患者总人数约4亿人［5］。我国目前尚无明确的官方罕见病定义，2018年发布的第一版《第一批罕见病目录》包含了121种罕见病。有研究指出，我国罕见病患者人数已有2 000多万［6］。罕见病发病率低，临床诊断治疗复杂［7］，且治疗费用昂贵，给患者家庭及社会带来沉重的疾病负担［8］。我国罕见病患者长期以来面临着可用药品相对不足、药品价格较高的困境［9］。傅孟元等［10］研究了2014年我国982例罕见病患者，92.1%的患者接受了治疗并产生医疗费用支出，其中有98.7%的患者因就医而负债。罕见病用药在罕见病治疗中发挥着举足轻重的作用，且其可负担性问题已成为一个不可忽视的社会问题［11］。基于我国《第一批罕见病目录》目前在我国上市药品的价格和治疗费用，本研究中评价了其相关疾病的可负担性。现报道如下。

1 资料与方法

1.1 药品选择

根据《中国罕见病药品可及性报告2019》，统计时间截至2019年2月，在我国明确注册罕见病适应证的药品有55种，涉及31种罕见病［12］；将药品上市信息更新至2019年12月31日，我国已上市且有罕见病适应证的药品60种，涉及罕见病34种。……