袁文华 解琪琪 刘 正 沈 伟 冯晓飞 周海宇

(兰州大学第二医院骨科，甘肃省骨与关节疾病研究重点实验室，兰州 730000)

类风湿关节炎(rheumatoid arthritis，RA)是关节慢性炎症性疾病，发病率为0.5%～1%，可引起软骨和骨损伤，甚至导致残疾[1，2]。目前对于大部分RA患者均采用以延缓病变进程为主要目的的治疗，然而并不能够逆转或者阻止病变的进展，RA除了降低患者生活质量外，还给个人、家庭及社会带来了巨大的负担[3，4]。关于RA发生发展的机制尚不完全明确，其中遗传和滑膜炎症扮演重要角色，进一步阐明其发病机制是当前RA研究领域的难题[5-7]。近年来生物信息学作为生命科学领域的新兴学科，为疾病分子机制的实验研究提供了可能的依据和可行的思路[8，9]。本研究通过生物信息学相关方法对GEO数据库中3个RA与正常滑膜组织基因芯片数据集进行整合分析，筛选与RA相关的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)，然后进行GO功能注释、KEGG通路富集分析、蛋白-蛋白相互作用(PPI)网络构建，识别参与RA发生发展的关键基因，为RA发病机制的进一步研究提供生物信息学依据。

1 材料与方法

1.1材料 生物信息学分析数据集GSE1919、GSE55235、GSE55457均来源于NCBI的GEO(Gene Expression Omnibus)数据库，均为滑膜组织总RNA的mRNA表达谱芯片分析[10-12]；GSE1919是基于GPL91平台[HG_U95A]的Affymetrix Human Genome U95A Array，该芯片数据包括5例RA滑膜组织样本、5例骨性关节炎组织样本及5例正常人滑膜组织样本，本研究纳入5例RA及5例正常滑膜组织；GSE55235是基于GPL96平台[HG-U133A]的Affymetrix Human Genome U133A Array，该芯片数据包括10例RA滑膜组织样本、10例骨性关节炎组织样本及10例正常人滑膜组织样本，本研究纳入10例RA及10例正常滑膜组织；……