刘建生

泰安市妇幼保健院，山东 泰安 271000

针对超声异常胎儿，染色体核型分析可发现染色体数目和结构异常，可检出9%～19%的异常[1]。在器官畸形及生长发育不良胎儿中，10%～16%包含染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)[2]，这些变异可通过染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)诊断。随着超声技术的不断进步,超声检查中可发现胎儿结构异常以及有可能提示胎儿异常的“软指标”，比如胎儿NT(nuchal translucency,NT)增厚、鼻骨缺失、侧脑室增宽、脉络丛囊肿、单脐动脉、股骨短等。这些软指标在染色体正常胎儿中可能是一种变异,也可能随着胎儿的发育而发生明显的结构异常，而在染色体异常胎儿中超声软指标异常的发生率会增加。目前多数产前诊断机构仍单纯用染色体核型分析技术进行产前诊断，没有从分子水平诊断。CMA技术作为一种分子诊断技术已成为产前诊断的一线技术[3]，与传统的核型分析相比，在超声异常胎儿中CMA可提高8%～16%的异常检出率[1]，以此诊断染色体拷贝数变异导致的染色体微缺失、微重复及杂合性缺失等。本研究通过染色体核型与CMA技术联合分析，对染色体数目、结构及微缺失、微重复及杂合性缺失多方面诊断，相互补充，提高胎儿遗传学检出率，避免缺陷儿出生，并为遗传咨询提供指导。

1 对象与方法

1.1 对象

2018年1月-2020年4月在本院超声检查提示胎儿软指标异常而就诊的孕妇90例，均为单胎，孕妇年龄为20～43岁，平均31.5岁，孕周18+4～27周，平均 23周，患者均接受遗传咨询知情同意。

1.2 方法

1.2.1样本采集 征得所有超声软指标异常孕妇知情同意，收集的数据包括孕妇年龄、孕周、超声异常指标分类信息等。……