杨元伍，钟文富

（广西贵港市人民医院，广西 贵港 537100）

随着国内医疗技术条件的提高和对遗传性疾病认识的加深，孕妇对产前检查的重视程度越来越高。以往国内主要是通过羊水穿刺、绒毛膜活检或脐静脉穿刺术等方法进行产前检查，由于检查方法都有一定的创伤性，给孕妇和胎儿都带来了感染、出血等风险，严重者甚至流产。而进行血清标记物或超声波检测虽无创，但灵敏度较低[1]。如何通过无创检查对胎儿进行产前基因诊断一直是临床医务工作者努力攻破的课题。自国外第一次证实孕妇血浆中存在胎儿的游离DNA开始，一种新的无创性产前检测方法诞生了。为进一步验证孕妇血浆游离胎儿DNA检测在无创产前诊断中的应用价值，本次研究应用高通量基因测序技术检测220例孕妇血浆游离胎儿DNA的产前诊断结果，分析胎儿染色体的情况，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

研究对象为2018年12月-2019年12月在贵港市人民医院进行产前诊断的220例孕妇，所有孕妇均为孕周14周以上（含14周），所有孕妇均自愿选择高通量基因测序进行唐氏筛查，并签署知情同意书。孕妇的年龄最小为22岁，最大为42岁，平均年龄（27.4±5.3）岁；其中首次怀孕的有180例，再次或多次怀孕的有40例，排除存在严重贫血的孕妇。

1.2 检测方法

①血浆分离：抽取孕妇外周血5 ml，采用EDTA抗凝并于4℃暂存。要求要在2 h以内完成该步骤操作。1600 r/min离心10 min后，吸取上层血浆；然后16000 r/min离心10 min，吸取血浆送检。②采用美国Qiagen公司生产的产品高盐吸附低盐洗脱方法来将每份血浆过柱提取游离DNA。……