闫三华 许建利

Xp11.2易位/TFE-3基因融合相关性肾癌(简称Xp11.2易位性肾癌)是组织病理、细胞遗传、分子免疫特异的肿瘤，临床较为少见。2004年WHO在肾脏肿瘤分类中首次被归为一个亚型[1]，该型肾癌为X染色体位点上的TFE-3基因发生断裂，同时与PRCC、ASPA、PSF、CLTC等相关基因易位形成新的融合基因，导致TFE-3基因蛋白的表达异常升高，故被命名为Xp11.2易位性肾癌。相比其它类型的肾癌，其预后较差[2]。由于该肿瘤发病率很低，临床比较少见，通常诊断即为晚期，但病变进展较慢[3]。现结合国内外有关文献对我院确诊的1例Xp11.2易位性肾癌进行回顾复习，以进一步提高对该疾病的认识。

患者，女，49岁，因体检发现右肾占位13 d入院，无腰痛、尿频、尿急、血尿等症状；否认遗传病及化疗史。入院查体尿常规阴性，无明显阳性体征。体检时腹部彩超提示右肾下极可见大小为5.2 cm×4.0 cm×4.2 cm实性等回声团，边界清，可见包膜，部分包膜连续中断，CDFI：内可见少许血流信号。入院后行CT检查，右肾体积增大，下极可见类圆形低密度影，局部突向肾轮廓外，大小为5.2 cm×3.6 cm，增强扫描动脉期CT值约83 HU，静脉期CT值约81 HU，延迟期CT值约72 HU，周围见环形钙化；左肾形态正常；双侧输尿管及膀胱未见异常，盆腔未见淋巴结肿大(见图1)。

图1 瘤细胞以腺泡状结构方式排列(HE染色，×200)，部分可见砂砾体结构

临床诊断右肾占位，行腹腔镜下右肾癌根治术。术后病理回报：送检已剖开右肾1个，大小11.0 cm×6.5 cm×4.0 cm，输尿管长9.5 cm，直径0.5 cm，于肾下极可见一5.1 cm×4.1 cm×4.1 cm的灰黄结节，切面质脆灰黄，与周围分界尚清。病理诊断：(右肾)符合Xp11.2易位性肾癌(乳头状肾细胞-TFE-3癌)，肿物大小约5.1 cm×4.1 cm×4.1 cm，肾被膜受侵，未查见脉管内癌栓及神经侵犯。……