关海霞

天津大学理学院，天津300072

过去40 年中，基因测序技术不断更新发展。最早提出以双脱氧核苷酸末端终止法为代表的第一代测序技术推动了基因组学的建立。随后不断地开发出第二代测序技术（以Roche 公司的545 测序技术、ABI 公司的Solid 测序技术及illumina 公司的Hiseq和Solexa 技术为代表）及以单分子测序为特点的第三代测序技术。

DNA 测序技术的发展推动了生物学研究进入一个崭新的层面［1］。研究人员发现，对某一物种进行研究时，选取其中的一株菌株为研究对象不能完全反映该物种基因组的特征，而泛基因组分析方法的提出解决了这个难题［2］。本文就泛基因组的研究策略、模型构建及其在细菌中的研究应用作一综述。

1 泛基因组概念

2005 年，泛基因组（pan-genome）概念被首次提出［3］。泛基因组表示某一物种全部基因的总称，包括核心基因（core genome）及非必需基因（dispensable genome）。核心基因组是存在于所有菌株中的基因，管家基因是其重要的组成部分，参与基础生物学过程，如基因表达、能量转换、氨基酸代谢等。非必需基因由附属基因（accessory gene）和特异性基因（unique gene）两部分构成［3-4］。附属基因指存在于2株或多株菌株中编码次级代谢途径相关的基因；菌株特异性基因指某株菌株中独特存在的基因，是通过基因水平转移（horizontal gene transfer，HGT）的方式获得，与该菌株的特定性状相关，如产抗生素、耐受性、毒力及环境适应性等［5］。

维恩图是泛基因组可视化的普遍形式，不同圆圈分别代表给定不同菌株的基因组，之间的重叠和非重叠部分分别代表该集合菌株的泛基因组的组分，即核心基因组、附属基因及特异性基因，见图1。……