李 娜，张 芳，郝丽红，刘 洋

(天津市儿童医院 新生儿内科，天津 300134)

颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia, CCD)是一种常染色体显性遗传性骨骼发育不良综合征，主要发病机制为膜内成骨及软骨化骨障碍。该病遗传外显率高，临床表型多样，主要表现为颅骨异常、锁骨发育不全、多生牙齿和身材矮小[1]。新生儿发病率约为1∶1000000，无种族及性别差异[2]。其致病基因为RUNX2，位于染色体6p21，是一种成骨细胞特异性转录因子编码基因[3]。该病在新生儿期临床表现不完全，其头部畸形易与佝偻病混淆，锁骨中断易被误诊为骨折，为早期诊断增加了难度。为进一步提高对该病的认识，现将天津市儿童医院收治的1例颅锁骨发育不全综合征的新生儿病例报道如下。

1 病例资料

患儿女，11 d，因“咳嗽3天”于2018年6月4日入院。系G1P1，顺产娩出，无妊娠期并发症。胎龄40周，出生体重3 650 g，身长50 cm，头围34 cm，Apgar评分8-10-10分。家族史未报告具有相似表型或身材矮小等特征的其他家庭成员。体格检查：生命体征平稳。前囟6 cm×6 cm(图1)，后囟4 cm×4 cm(图2)，前后囟相连，颅缝2.5 cm，额、顶、枕骨均小于正常。鼻梁增宽。右侧锁骨略短，左侧锁骨连续性中断、无触痛及骨擦感。胸廓正常，双肺听诊呼吸音粗、可闻及痰鸣音。心脏、腹部无异常，新生儿神经反射正常。胸部X线检查提示：右侧锁骨形态短小，左侧锁骨中断——骨折？，双肺纹理增粗、紊乱(图3)。头颅CT提示少量蛛网膜下腔出血，前后囟增宽(图4)。脑干听觉诱发电位检查未见异常。甲状腺功能、血清维生素D、血清钙、血清磷、血清碱性磷酸酶和血清甲状旁腺激素水平均在正常范围内。……