王丽苹 何婷婷 崔延飞 王仲霞 景婧 王立福 朱云 孙永强 许文涛 余思邈 桑秀秀 田淼 王睿林

糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一类隐性遗传性糖原代谢紊乱性疾病，由于糖原代谢过程中某些酶的先天性缺乏致导致糖原分解或合成障碍，使糖原或异形糖原过多地累积在肝、肾、骨骼肌、心肌及中枢神经系统等组织中，从而出现肝脏肿大、肌张力降低或肌痉挛、低血糖、乳酸血症等临床表现的一组疾病。其中肝脏是主要的受累器官，故又称肝糖原累积病[1]。GSD临床较为罕见，本文对97例确诊为GSD患者进行回顾性研究，探讨GSD的临床及病理特点。

资料与方法

一、一般资料

收集解放军总医院第五医学中心2010年1月至2019年11月经肝组织病理诊断为GSD住院患者97例，男性75例，女性22例，年龄范围1～31岁，平均(4.7±5.9)岁，其中年龄为20岁以上患者仅6例。

二、方法

(一)观察指标 患者的性别、年龄、临床症状、体征、总胆红素(TBil)、直接胆红素(DBil)、血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)、γ-谷氨酰基转移酶(GGT)、空腹血糖(GLU)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度指蛋白胆固醇(HDL-C)、尿素氮(UREA)、肌酐(CRE)、尿酸(UA)、乳酸(LAC)及病理特点。

(二)组织学 超声引导下采用快速穿刺法取肝组织。标本长1～2 cm，镜下包括至少6个汇管区。常规石蜡包埋、切片、脱蜡、HE染色、Masson染色；periodic acid schiff染色法(PAS法)观察肝组织内糖原沉积。

结 果

一、临床特点

97例GSD患者均存在不同程度的肝大和肝功能异常，伴不同程度的低血糖 73例，3例出现低血糖惊厥；低体重24例，生长迟缓11例，消瘦8例；腹部膨隆45例，脾大10例，发热8例；……