谢莉莉

（江门市妇幼保健院超声科 广东 江门 529000）

目前从数据上看，多种因素导致胎儿的染色体或者形态结构在发育过程中出现异常，最终导致胎儿器官的结构或功能异常，且先天性胎儿畸形有的发生率所有增加[1-2]。临床早期鉴别具有重要意义。本文通过对染色体核型异常的45例胎儿超声影像进行回顾性分析，探讨产前超声在胎儿染色体异常筛查中的临床价值。现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2019年1月—2020年6月在我院行羊水或脐血穿刺的孕妇其胎儿诊断为染色体核型异常的45例。孕妇的年龄为19～45岁，平均年龄为（31.3±4.2）岁。孕周11+～34+周，平均孕周（20.0±3.1）周。

1.2 方法

彩色超声诊断仪采用GE Voluson E8和GE Voluson E10，设置3.0～5.5MHz的探头频率。仪器设置条件为胎儿超声检查条件，完成检查后储存图像数据，进行分析。

2 结果

45例胎儿中，11例超声表现无异常；10例21-三体儿，2例18-三体儿，1例13-三体儿，21例染色体结构异常或染色体软指标异常。

2.1 胎儿21-三体的产前超声表现见表1。

2.2 胎儿18-三体的产前超声表现见表2。

表1 胎儿21-三体的产前超声表现（10例）

表2 胎儿18-三体的产前超声表现（2例）

2.3 仅有1例13-三体儿，孕妇年龄26岁，孕周12+，血筛查风险指数无创高风险，超声表现为：单脐动脉，NT增厚。

2.4胎儿产前超声表现及其染色体结果对比见表3。

3 讨论

染色体结构和数目的异常均属于染色体异常范畴，本次回顾性分析资料主要针对染色体数目异常中最常见的21-三体，18-三体，13-三体。胎儿超声检查的染色体软标志指通过染色体检查观察到的一些一过性的或者微小的异常声征象，少数病例未表现此征象[3]。……