王丹，储芳

线粒体DNA耗竭综合征(Mitochondrial DNA Depletion Syndromes，MDS)是一组由核基因突变引起线粒体DNA(mtDNA)合成或复制障碍，导致mtDNA数量严重减少的常染色体隐性遗传病，是一组能量代谢障碍性疾病，可累及多个组织或器官。根据主要受累组织器官可分为：肌病型、脑肌病型、肝脑病型及神经胃肠病型[1-2]。MDS极其罕见，婴儿出生后很快起病，迅速恶化，常导致早期死亡[3]。肝脑型患儿主要临床表现为神经、肝病症状，甚至急性肝功能衰竭，需紧急救治。我院收治1例因MPV17基因突变致线粒体DNA耗竭综合征(肝脑病型)的患儿，经积极治疗好转出院，护理报告如下。

1 临床资料

1.1一般资料 女，11个月19 d，分别于2019年10月30日及12月6日因“皮肤巩膜黄染、腹胀”2次入住我科。第2次入院查体：体温36.5℃，脉搏138次/min，呼吸40次/min，身高65 cm，体质量4 kg，BMI 9.47，存在严重发育迟缓。入科时神志清楚，全身皮肤、巩膜轻度黄染，腹部膨隆，移动性浊音阳性，双下肢重度水肿。辅助检查结果：天冬氨酸氨基转移酶265 U/L，丙氨酸氨基转移酶131 U/L，总胆红素141.1 μmol/L，直接胆红素108.9 μmol/L，凝血酶原活动度40.0%，葡萄糖未测出。腹部彩超：肝回声密集；腹腔积液(肝前22 mm，下腹62 mm，脾前18 mm)；左肾集合系统回声分离。既往检查：肝功能异常，乙、丙型肝炎病毒标志物均阴性。基因检测提示MPV17基因NM_002437：exon3存在突变，为纯合变异。诊断：线粒体DNA耗竭综合征6型(肝脑病型)；腹水。

1.2治疗方法 给予保肝、降酶治疗(复方甘草酸苷注射液、还原性谷胱甘肽)，退黄治疗(丁二磺酸腺苷蛋氨酸)，改善凝血功能(维生素K1注射液)，维持血管内渗透压、支持治疗(人血白蛋白)，同时给予利尿及间断放腹水等治疗。……