李晓菲，岳 嵩，王晶晶，孙夫丽，马玉庆，姚 苓，王 莉，张铁娟，韩吉晶，吴青青

(首都医科大学附属北京妇产医院超声科，北京 100026)

21-三体综合征是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。约30%的21-三体综合征胎儿在孕12～40周发生宫内死亡[1]，出生者明显精神发育迟滞，具有特殊面容，伴生长迟缓及畸形。2003～2011年国内21-三体综合征发生率约0.030 5%[2]。目前羊水穿刺为产前诊断21-三体综合征的金标准，但有创，部分孕妇由于惧怕流产而拒绝接受检查。于妊娠早中期超声测量颈项透明层(nuchal translucency, NT)厚度并结合孕妇年龄及血清学指标是筛查21-三体综合征胎儿的高效方法，国外研究[3]报道检出率高达90%，假阳性率仅为2%～3%；但欧洲人和亚洲人之间，用于妊娠早中期联合筛查的重要血清学指标妊娠相关蛋白A中位数MOM值存在明显差异[4]。2017年国际妇产超声学会专家共识[5]指出，无论行否非侵入性产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)，均应对孕早期胎儿进行超声检查并测量NT，后者仍是筛查21-三体综合征的重要指标。目前关于NT增厚的标准尚不统一，常见以NT>第95百分位数[6]或≥3.5 mm(第99百分位数)[4]为NT增厚标准，亦有研究[7]以NT≥3.0 mm为标准。本研究观察11～13+6孕周21-三体综合征胎儿的超声表现，探讨应用不同NT增厚标准建立的模型筛查高风险人群中11～13+6孕周胎儿21-三体综合征的效能。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集2009年1月—2016年5月在首都医科大学附属北京妇产医院接受超声检查的93 562名孕妇，孕11～13+6周；其中1 748名接受胎儿染色体检查，以106胎产前经染色体检查确诊为21-三体综合征胎儿为阳性组，同期1391胎染色体正常者为阴性组。排……