张甲易 吴思佳 江磊

266000 青岛大学附属医院心血管外科

二叶式主动脉瓣(bicuspid aortic valve，BAV)畸形是主动脉瓣畸形中较为常见的一种先天性的瓣膜发育异常。根据美国心脏协会(AHA)最新报告，BAV畸形发病率约为1.37%[1]。该病在我国发病率较欧美更高，其中男性发病率较多，且有家族聚集性表现。与三叶式主动脉瓣(tricuspid aortic valve，TAV)相比，BAV患者因其瓣膜结构特殊，出现主动脉瓣狭窄(aortic stenosis，AS)症状较早，瓣膜钙化程度也相对较重。患者在出现症状后，若不经治疗，其猝死风险极高，平均生存期为3～5年[2]。临床中，AS早期可给予药物保守治疗，而严重AS的患者仍以手术治疗为主。但BAV患者常合并主动脉扩张、主动脉瓣反流和主动脉瘤等[3]，手术治疗的操作难度大、风险高。目前，经导管主动脉瓣置换术(transcatheter aortic valve replacement，TAVR)成为治疗AS的重要方法，特别是高手术风险的重症AS患者。研究已经证实，经股动脉入路的TAVR治疗AS患者的预后明显优于外科主动脉瓣置换术(surgical aortic valve replacement，SAVR)[2]。早期，因其解剖结构特殊，BAV畸形曾是TAVR手术的相对禁忌证。近年来，随着TAVR手术的不断发展和经验的不断积累，TAVR治疗BAV患者也逐渐增多。但一些围术期因素仍是影响患者预后的重要因素。本文通过对BAV疾病的特征和TAVR的治疗进展进行综述，为进一步改善患者预后提供参考意见。

1 BAV的诊断

研究证实，BAV为常染色体显性遗传[3]，但涉及的相关基因和通路过多，如Smad蛋白家族、Alk2、Sox9、基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinase，MMP)和转化生长因子超家族成员等[4]。在不同的患者中，BAV的解剖形态不同，主动脉血流方向也不一样。目前，诊断BAV主要依靠超声心动图，其敏感度为78%～79%，特异度为95%～96%，准确度大于90%[5-6]。……