陈一丹 张昱 杨洁 张勤，2 姜力

（1. 中国农业大学动物科学技术学院 畜禽育种国家工程实验室 农业农村部动物遗传育种与繁殖重点实验室，北京 100193；2. 山东农业大学动物科技学院，泰安 271018）

牛奶营养丰富，是人类良好的蛋白质和钙的来源，同时也是生产多种加工食品的原料，对人类生活具有重要意义［1］。产奶性状是奶牛最重要的生产性状，挖掘影响奶牛产奶性状的功能基因或遗传变异一直是奶牛分子育种中的研究热点。如何准确的确定基因型与表型之间的关系是当前畜禽遗传研究的重要挑战之一。而基因组变异与基因表达以及表型关系的整合分析是揭示基因型与表型关系的有效途径［2］。

近年来，快速发展的二代测序技术为揭示复杂性状遗传基础以及表型变异的机制提供了重要工具。RNA-seq技术不但可以检测细胞或组织中所有基因的表达，而且为鉴定转录本中的遗传变异提供了新的机会［3］，为深入挖掘奶牛产奶性状功能基因和重要突变位点提供了便利条件。众所周知，转录本中的遗传变异会对基因表达和基因的转录后调控具有调控作用。因此，本研究以中国荷斯坦奶牛为研究对象，选择高产奶牛和低产奶牛泌乳期的血液组织进行转录组分析，通过检测差异表达基因和转录本中的遗传变异位点，并结合生物信息学分析，筛选与产奶性状相关的重要功能基因和遗传变异。本研究旨在进一步挖掘和鉴定影响奶牛产奶性状的遗传标记位点，为提高我国奶牛分子选育的准确性提供重要信息。……