涂 鹏 谷孝艳 张晓航 刘东云 林 芸 张雪梅 董虹美 何怡华 冉素真

室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）是胎儿期最常见的先天性心脏病之一，近年来随着产前超声和胎儿血清学筛查技术迅速发展，以及我国二胎政策放开、高危孕妇数量增加，胎儿期VSD检出率、相关遗传学检查异常率均较以往有所提高，增加了孕妇的心理负担和产前医师咨询难度。目前国内外对VSD胎儿的研究［1-4］大多集中在其病理分型及手术预后，对其相关遗传学病因报道较少。本研究通过回顾性分析我院77例VSD胎儿的超声异常表型及进一步的染色体微阵列分析（CMA）、全外显子测序（WES）等遗传学检查结果，旨在为VSD胎儿产前咨询和预后评估提供依据。

资料与方法

一、研究对象

选取2016年11月至2018年12月我院行系统超声检查和超声心动图检查检出的77例VSD胎儿，均有完整的遗传学检测资料且随访至妊娠终止，孕妇年龄21～42岁，平均（30.3±3.5）岁；孕20～33周，平均孕（24.9±3.2）周。纳入标准：产前超声心动图检查存在VSD，且经新生儿期超声心动图证实或胎儿引产后解剖证实。本研究经我院医学伦理委员会批准，所有孕妇均签署知情同意书。

二、仪器与方法

1.超声检查：产前超声检查使用GE E 10、E 8及三星WS 80A彩色多普勒超声诊断仪，探头频率2.0～5.0 MHz。新生儿超声心动图检查使用Philips iE 33彩色多普勒超声诊断仪，探头频率2.6 MHz。参照我国《胎儿心脏病产前超声诊断咨询及围产期管理指南》［5］和国际妇产超声协会（ISUOG）2013版胎儿心脏超声筛查实践指南［1］，经腹横切面、四腔心切面、心室流出道切面、三血管-气管切面对胎儿心脏进行序列检查，记录心脏大血管异常类型、VSD位置及大小。……