邓妮妮

（防城港爱尔眼科医院有限公司，广西 防城港 538001）

近些年来，研究证实[1]，父母近视发生与子代近视发生率呈现正相关。随着近些年来全外显子测序技术的发展，高度近视发病率高于人口总数的1%。因此，定位与克隆中国人群高度近视致病基因，并在此基础上进行功能学研究，对预防及改善近视人群健康水平、生活质量具有重大科学价值及社会意义[2]。为此，文章就应用全外显子组测序技术测定高度近视家族致病基因克隆研究，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2017年1月—2018年12月期间采集了5个高度近视家系成员进行病史采集、视力检查、屈光度、眼轴长、角膜曲率、眼底照相、OCT、色觉检查及绘制家系图并收集外周血提取DNA。本次研究经我院伦理委员会批准；所有检查及采样均告知被检查对象，并签署知情同意书。

1.2 方法

1.2.1 选取家系成员进行外显子组测序：选择两个遗传关系最远的患者和与其中一个患者亲属关系最近的一个正常人作为对照进行外显子组测序。

1.2.2 全基因外显子组测序结果分析：选取HighSeq2000高通量双末端进行测序，对所获取图像文件，选取Illumina basecalling Software 1.7进行碱基读取，并获取长为76bp双末端序列。①据产出统计：比对软件为bwa，对高质量原始序列，对比到参考基因组上，包括hg19，NCBI b37，通过SNP标注等分析，选取外显子并捕获相关样本基本信息，能获取捕获数据，判断是否符合要求。②SNP检测和注释：bwa软件序列下所获取结果，选取GATK工具重新对序列质量评估，并过滤匹配值基因组相同起始位置，重复拷贝后，选取samtools开展SNP检测。……