何美玲 张 丽 徐建坤 张林霞

孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder，ASD)是一种神经发育障碍性疾病，是儿童精神类疾病中最严重的一种，一般男童患病率是女童的4～5倍，患病儿童表现出社会交流障碍、语言交流障碍和重复刻板行为，严重危害儿童身心健康[1]。ASD病因目前尚未完全阐明，临床治疗仍以特殊教育训练为主，但若诊断或干预治疗不及时会导致ASD伴随患儿一生，严重影响患儿成年后生活质量，这在重症ASD患儿中尤为突出[2]。因此阐明ASD易感因素对早期诊断、预防及治疗ASD具有十分重要的临床意义。CD157也称为骨髓基质抗原1(Bone Marrow Stromal Antigen1，BST1)，已被证实作为一种信号分子在人粒细胞极化、迁移、分裂中起重要作用，参与多种疾病发病机制[3]。近年来研究表明，CD157/BST1基因多态性与帕金森发病有关，CD157/BST1基因缺陷小鼠表现出焦虑相关抑郁样行为，提示CD157/BST1基因可能与神经异常性疾病有关[4,5]。本研究在前人研究基础上，分析CD157/BST1基因rs4301112位点单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism，SNP)与ASD患儿病情严重程度及发生风险的关系。现报告如下。

1 对象与方法

1.1 对象 选取2017年4月～2019年11月在濮阳惠民医院就诊的102例ASD患儿作为研究组，ASD诊断由两位经验丰富的儿童精神病学专家通过对受试儿童父母访谈和对受试儿童行为观察进行确诊，均符合美国精神障碍诊断与统计手册第五版(DSM-V)中ASD诊断标准[6]；排除智力发育障碍、儿童精神分裂症、婴儿痴呆(Heller综合征)、埃斯博格综合征(Asperger综合征)等其他全面发育障碍及社会心理因素、耳聋等所引起的类似ASD症状。另选择100名无精神发育迟滞、注意缺陷多动障碍、抽动障碍等神经发育障碍的儿童志愿者为对照组。……