龚洪立 汤迪 吴春萍 陶磊

(复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科 上海 200031)

资料病例1，患者男性，32岁。因自幼发现双侧颈前瘘口和耳前瘘口于2017年9月25日入院。患者年幼时便发现双侧颈前瘘口，时有唾液样分泌物流出。病程中双侧颈部瘘口偶有红、肿，未予抗炎治疗便可自行消退。同时伴有耳前瘘口，未重视。无声音嘶哑，无吞咽困难，无颈部肿块。体格检查：甲状软骨水平两侧胸锁乳突肌前瘘口，周围皮肤瘢痕组织,色素沉着面积约0.5 cm2。挤压瘘口上方或嘱患者吞咽口水时有分泌物流出(图1A)。双耳耳轮脚处瘘口，无感染及瘢痕。颈部增强CT：双侧颈部见条管状低密度影，向上达舌骨水平，向下至甲状腺上缘水平，增强后管壁包膜增厚强化，边界模糊，涉及左侧带状肌与皮下脂肪间隙。双侧颈部未见明显增大淋巴结。考虑为鳃裂瘘管伴感染(图1B)。颈部B超：双侧颈侧区异常回声，考虑鳃裂瘘管伴感染并局部窦道形成。肝、胆、胰、脾、双肾、双侧输尿管和膀胱B超：未见明显异常。诊断：双侧第二鳃裂瘘管合并双侧耳前瘘管。耳前瘘管未曾引起任何不适，患者及家属要求随访，本次手术仅处理双侧颈部病灶。于2017年9月29日在全身麻醉下行“双侧第二鳃裂瘘管切除术”。术中在颈部乳突肌中下1/3前方瘘口处注射亚甲蓝，鳃裂瘘口周围做梭形切口，颈部“-”形切口。分离皮下组织、筋膜、颈阔肌，充分暴露病灶并溯源，彻底切除病灶及周围组织，结扎与之相连的小血管。保护邻近颈内、颈外动脉及主要分支，颈内静脉和舌下神经，瘘口追溯至双侧扁桃体窝外侧并结扎。术后病理：(左颈前)瘘管，见多个分支及囊性扩张，管壁见少量淋巴组织增生；(右颈前)瘘管，管壁见淋巴组织增生。术后随访18个月无复发。

病例2，患者男性，12岁。因出生后发现双侧颈部瘘口于2019年2月11日第2次入院。患者出生后，家长便发现双侧颈前瘘口，偶有白色豆腐渣样物流出，进食时明显。病程中无颈部红、肿、痛，无声音嘶哑，无吞咽困难，无颈部肿块。既往史：患者因双侧耳前瘘管于2018年7月2日第1次入院，7月3日在全身麻醉下行“双侧耳前瘘管切除术”。体格检查：甲状软骨水平两侧胸锁乳突肌前瘘口，周围皮肤无明显瘢痕组织和色素沉着，瘘口约0.2 cm2大小。挤压瘘口上方或嘱患者吞咽口水时有透明分泌物流出(图2A)。双耳耳轮脚处耳前瘘管术后表现，可见少许瘢痕组织。颈部增强MRI：双侧颈动脉分叉下缘水平胸锁乳突肌前缘见条索影，轻度强化，考虑颈前瘘管征象(图2B)。肝、胆、胰、脾、双肾、双侧输尿管和膀胱B超：未见明显异常。纯音测听：右耳气导53 dB HL、骨导34 dB HL，左耳气导53 dB HL、骨导30 dB HL。诊断：鳃-耳综合征(双侧第 2鳃裂瘘管、双侧耳前瘘管、双耳聋)。于2019年2月12日全身麻醉下行双侧第二鳃裂瘘管切除术。术中在颈部乳突肌中下1/3前方瘘口处注射亚甲蓝，鳃裂瘘口周围做梭形切口，颈部“-”形切口，分离皮下组织、筋膜、颈阔肌，充分暴露病灶并溯源，彻底切除病灶及周围组织，结扎与之相连的小血管。保护临近颈内、颈外动脉及主要分支，颈内静脉和舌下神经，瘘口追溯至双侧扁桃体窝外侧并结扎(图2C、D)。术后病理：(左颈)瘘管、管壁慢性炎伴纤维组织增生。(右颈)瘘管，管壁慢性炎伴纤维组织增生。术后随访2个月无复发。

讨论第二鳃裂畸形是由于胚胎时期第二鳃弓、鳃沟、鳃/咽囊发育异常导致。临床上包括鳃裂囊肿、鳃裂窦道和鳃裂瘘管3种畸形，以右侧畸形常见，占55%～79%[1-2]。第二鳃裂畸形与茎突舌骨肌、二腹肌、颈内外动脉、迷走神经和舌下神经等解剖结构关系密切。该畸形的病灶在颈部的主要解剖位置有4种类型：Ⅰ型是鳃裂畸形位于胸锁乳突肌前方，未与颈动脉鞘邻近；Ⅱ型较常见，位于胸锁乳突肌深面，颈内、颈外动脉前方；Ⅲ型是穿过颈内外动脉分叉，邻近咽侧壁；Ⅳ型是位于颈动脉鞘深面，邻近咽侧壁或扁桃体窝[1]。本文报道的2例第二鳃裂瘘管的颈部瘘口在胸锁乳突肌中下1/3，经过颈内、外动脉前方跨越舌下神经，最后达扁桃体窝。

第二鳃裂畸形占4类鳃裂畸形的69%～95%，但双侧较少见，仅占2%～3%[2]。在3种第二鳃裂畸形中，瘘管约占7.5%[3]。双侧第二鳃裂瘘管合并双侧耳前瘘管在临床上较少见[4-5]。如患者为双侧鳃裂瘘管，则要考虑患有鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal syndrome，BORS)可能，即鳃裂畸形、耳畸形以及肾脏发育不良[2，6]。50%～66%双侧第二鳃裂畸形患者伴有BORS或鳃-耳综合征(BOS)家族史[2,6]。BORS的耳部表现为耳前瘘管、耳聋、耳前凹、外耳道狭窄以及外耳道胆脂瘤[2]。黄舒玲等[6]分析了82例第二鳃裂畸形患者，双侧为4例(4.9%)，其中2例(50%)伴有BOS。本文报道的第2例患者有双耳混合性耳聋，考虑为BOS。

图2 病例2的临床表现、影像学和术中所见 A. 颈部双侧瘘口；B. 瘘管组织增强MRI；C. 术中右侧瘘管溯源；D. 术中左侧瘘管溯源。

第二鳃裂瘘管的颈部瘘口常在患者出生后不久即可发现，表现为瘘口有分泌物流出，在吞咽和进食时明显，少数患者可表现为颈部肿块。约2/3的患者因颈部肿痛或瘘管感染就诊而确诊，31%～71%的患者在接受手术时至少有超过1次感染的病史[1,7]。鳃裂瘘管和窦道患者在病程中发生感染的概率(67%)要高于鳃裂囊肿(21%)[7]。对于急性感染的患者，可根据药物敏感试验选择敏感抗生素治疗，必要时可考虑切开排脓处理。待炎症控制2～4周后再考虑手术治疗。临床诊断主要依靠详细的病史询问和体格检查，辅助检查主要采用颈部B超、颈部增强CT和增强MRI，这些检查的准确率约为90%。如有诊断困难可考虑瘘管MRI造影检查。临床治疗主要是手术切除，建议高位结扎瘘口，可避免扁桃体切除。临床研究报道扁桃体是否切除和术后复发没有相关性[3,8]。术后并发症较少见，包括出血(5.7%～8%)和血肿(1%)、病灶残留(3%～6%)[3]。瘘管既往感染可能增加术后复发风险，完整切除瘘管可明显降低复发率。据临床报道，既往无感染史的患者术后复发率为3%，而有感染史或既往手术未完整切除病灶的患者术后复发率为14%～22%[9]。关于手术年龄的选择，虽然最新研究认为婴儿期(≤60周龄)患者接触麻醉时间<1 h是安全的[10]，但在炎症可控的前提下，建议2～3岁或>3岁手术较为适宜[2,7]。本文的2例患者术中均予以高位结扎，未行扁桃体切除。

本文报道2例双侧第二鳃裂瘘管合并双侧耳前瘘管。第1例患者因耳前瘘管无感染史，没有影响到生活质量，所以密切随访。第2例病例因耳前瘘管有感染史而在第1次入院已行手术切除。2例随访至今，均无复发。因此，我们建议术前系统评估病情，明确是否合并BORS或BOS，术中完整切除瘘管组织以及术后定期随访，能够保证满意的手术治疗效果。