周月云，张庆娥，董晶晶，李敏，曹森杨

（1.盐城市妇幼保健院 产前诊断中心，江苏 盐城 224007；2.淮安市妇幼保健院不孕不育科，江苏 淮安 223002）

胎儿出生缺陷多与胎儿染色体异常有关，是严重的遗传疾病，对患儿及其家庭造成严重负担，且目前尚无良好的治疗办法[1-2]。因此，对可能出现胎儿染色体异常的高危孕妇进行产前诊断，防止缺陷胎儿出生，以达到优生优育的目的显得尤为重要[3]。目前临床常通过羊水穿刺或绒毛穿刺获取相应标本，然后进行G 显带核型分析、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）或染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）等检测胎儿染色体异常情况。但羊水穿刺等获取标本的方式有创，可能带来胎儿畸形或流产等风险[4]。因此高龄孕妇、存在不良妊娠史的孕妇等先进行超声检查、血清筛查等无创方式筛选出有产前诊断指征的孕妇，然后再进行胎儿染色体异常情况检查[5]。CMA 有Aglient aCGH 芯片、单核苷酸多态性阵列（single nucleotide polymorphism, SNP arrays）及联合寡核苷酸单核苷酸微阵列（combined oligo-SNP arrays）等多种芯片可选，且对染色体多态性异常诊断特异性高，已在产前诊断中广泛应用[6]。本研究对羊水穿刺标本采用SNP arrays 检测观察不同产前诊断指征下胎儿染色体核型，并进行对比分析，为临床合理实施有创性诊断提供参考。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2017年7月—2019年7月在盐城市妇幼保健院就诊的有产前诊断指征的孕妇880 例作为研究对象。其中，存在不良妊娠史93 例，夫/妻染色体异常9 例，超声异常129 例，高龄孕妇226 例及血清筛查高风险423 例。孕妇平均年龄（28.62±3.58）岁；……