葛宏松，张 成，周 洁，曹婷婷，董 瑛，吴建平，冉 颖，张 莉，李 明

北村网状肢端色素沉着症(reticulate acropigmentation of Kitamura，RAK)是一种罕见的色素障碍性遗传疾病，常染色体显性遗传，外显率高[1]，1943年由 Kitamura和Akamatsu首次报道后，在日本、印度、中国、尼泊尔、土耳其、伊朗、沙特阿拉伯、意大利和拉丁美洲等国家和地区人群中均有单个病例及家系报道[2-4]。但该病与屈侧网状色素异常病(dowling-degos disease，DDD)等[1]色素障碍性疾病在临床上有许多相似性，过去由于技术原因，只能根据这些疾病的分布、形态、排列、发病年龄和有无低色素斑点对各种实体进行描述，同时该病本身也存在较大的临床异质性，往往造成很多误诊。随着分子遗传学技术发展，一系列单基因色素障碍性疾病的致病基因被发现，这些疾病的诊断才逐渐清晰。2013年，Kono et al[5]首次确定了RAK的致病基因ADAM10，从而从基因水平区分开与其它临床表现相近的色素障碍性疾病。该研究报道了在中国人群RAK临床特点及新的ADAM10 基因突变位点。

1 材料与方法

1.1 家系成员调查先证者(46号患者)：女性，27岁，其女(53号患者)患有湿疹来安徽医科大学附属省儿童医院皮肤科就诊，发现其家族成员有多名患者，通过先证者联系对家系进行现场调查，制作调查表以了解家族中各成员的临床表现及发病情况，并绘制家系图。

1.2 血细胞基因组DNA提取及分离经过患者及其他正常人签署遗传性皮肤病研究知情同意书后，采集家系中外周血样本(患者血样10例，正常对照12例)，同时采集无血缘关系中国汉族正常对照血样100例，琼脂糖凝胶电泳检测DNA的完整性和数量。……