马玉红 陆平 彭涌花

【摘要】 目的 观察胎儿超声心动图用于先天性心脏病产前诊断中的临床效果。方法 5549例接受常规产前超声心动图检查的孕妇， 检查所有胎儿心脏， 以产后新生儿超声心动图或者尸检结果作为诊断金标准， 探讨产前诊断中超声心动图对先天性心脏病的實际诊断效果。结果 5549例孕妇检查后， 共10例胎儿存在先天性心脏病， 其中法洛四联症占比最高（30%）， 其后依次为完全性心内膜垫缺损（20%）、左心发育不良（10%）、室间隔缺损（10%）、完全性大动脉转位（10%）、主动脉瓣狭窄（10%）， 漏诊1例（10%）Ⅱ型房间隔缺损。经统计， 其中6例孕妇引产后均符合产前诊断， 其余4例孕妇选择妊娠， 均于分娩后再次接受超声心动图检查。结论 在先天性心脏病产前诊断中， 可通过超声心动图评估胎儿心脏结构， 不仅可以准确辨别心脏畸形类型， 还具备较高特异性， 值得临床推广应用。

【关键词】 超声心动图;先天性心脏病;产前诊断

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2020.20.036

先天性心脏病属于新生儿时期中较为常见的一种先天性心脏畸形， 可对胎儿生命安全造成严重威胁， 根据相关资料显示， 目前我国1%的活产婴儿存在心血管疾病， 其中10%左右的出生婴儿存在先天性心脏病， 部分患儿出生后早期阶段死亡[1]。作为临床上降低新生儿缺陷率的重要手段， 产前检查具有重要意义， 但由于胎儿心脏小且血管细， 导致产前检查难度较高， 同时检查结果也容易受到多种因素的影响， 导致实际产前检查难度进一步增高[2]。本次研究旨在探讨产前诊断中超声心动图对先天性心脏病的实际诊断效果。具体报告如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 采集2018年3月～2020年1月于本院接受常规产前超声心动图检查的孕妇5549例， 年龄22～45岁， 平均年龄（34.26±4.15）岁;孕周22～28周， 平均孕周（24.45±1.19）周;其中初产妇3919例， 经产妇1630例;经统计， 妊娠期间30例孕妇出现妊娠期高血压， 22例孕妇出现妊娠期糖尿病， 21例孕妇出现感冒情况。所有孕妇均已签署知情同意书， 本研究经本院伦理委员会批准。

1. 2 方法 本次研究所涉及的仪器为多普勒超声诊断仪（飞利浦IE33）， 探头频率设置为3.5 MHz。先行常规超声检查， 再行超声心动图检查， 具体检查流程：通过检查胎儿心脏与头部位置， 明确胎儿具体位置， 确保心脏异位情况得以排除;通过四腔心切面与三血管切面方法检查胎儿， 再依次行左心室流出道与右心室流出道切面检查， 再行主动脉弓长轴切面检查， 行彩色多普勒血流成像检查， 通过脉冲多普勒进行测定。

1. 3 随访情况 在产前阶段诊断为先天性心脏病情况时需及时告知孕妇， 充分结合家属意愿后合理选择引产或者妊娠。如孕妇选择妊娠， 则分娩后再次行胎儿超声心动图检查;如孕妇选择引产， 在取得家属同意后完成尸检。以上述两种检查结果作为金标准。

2 结果

5549例孕妇检查后， 共10例胎儿存在先天性心脏病， 其中法洛四联症占比最高（30%）， 其后依次为完全性心内膜垫缺损（20%）、左心发育不良（10%）、室间隔缺损（10%）、完全性大动脉转位（10%）、主动脉瓣狭窄（10%）， 漏诊1例（10%）Ⅱ型房间隔缺损。经统计， 其中6例孕妇引产后均符合产前诊断， 其余4例孕妇选择妊娠， 均于分娩后再次接受超声心动图检查。见表1。

3 讨论

作为一种临床上重要的筛查项目， 产前诊断能够有效筛查先天疾病， 通过超声心动图对胎儿进行检查后能够及时发现先天畸形情况， 对于提高我国出生人口质量具有积极意义[3]。在本次研究中， 共5549例孕妇接受产前超声心动图检查， 共10例胎儿存在先天性心脏病， 其中法洛四联症占比最高（30%）， 其后依次为完全性心内膜垫缺损（20%）、左心发育不良（10%）、室间隔缺损（10%）、完全性大动脉转位（10%）、主动脉瓣狭窄（10%）， 漏诊1例（10%）Ⅱ型房间隔缺损。但由于四腔心切面检查难以准确检出血管疾病， 因此在实际检查过程中需采用左心室流出道切面、三血管、右心室流出道切面、主动脉弓切面等多种切面做心脏病筛查， 其中三血管切面凭借获得难度低与实际检出效果明确而受到广泛关注， 因此推荐临床应用[4]。在本次研究中， 切面显示率高达100%。此外， 如实际检出过程中发现三血管切面存在模糊情况时， 考虑存在大血管畸形情况， 不仅能够及时发现潜在的心脏血管畸形， 还可充分获取大动脉解剖信息， 进一步增加诊断准确性， 以防止误诊或者漏诊情况出现。

在产前诊断中， 由于室间隔缺损与房间隔缺损诊断难度较高， 因此实际检查过程中容易出现漏诊情况。在本次研究中， 存在1例Ⅱ型房间隔缺损漏诊情况， 于新生儿时期经超声心动图检查后确诊为Ⅱ型房间隔缺损， 大小为0.24 cm×0.32 cm。在实际检查过程中， 如出现主动脉瓣狭窄漏诊与误诊情况， 主要是由于妊娠期胎儿动脉导管长期处于开放状态， 同时也主要通过间接超声征象进行确诊， 再加上许多超声特征（左心室小、右心室小等）也常见于正常胎儿， 因此容易出现漏诊与误诊情况[5]。对先天性心脏病应用超声心动图产前诊断误诊与漏诊原因分析后， 可能与以下因素相关：①受限于超声分辨率自身的不足之处， 对于部分小畸形的检查难度较高[6]。②对于检查者的要求较高， 目前仍然有部分检查者未能充分掌握超声影像学、胚胎发育学、小儿心血管等相关理论知识， 导致实际检查过程中出现问题， 影响检查结果。③部分先天性心脏病存在复杂性特点， 容易合并存在多种畸形情况， 使临床检查中病理结构的判断出现失误， 影响实际检查结果[7]。④实际检查过程中往往会受到腹壁透声条件、胎龄、体位等多种因素的影响， 使胎儿心脏显像结果受到影响， 造成图像分析出现误差;对于孕周<20周的孕妇进行检查时容易出现漏诊情况， 主要由于胎儿发育不完全， 导致心脏结构显示出现异常， 因此临床检查时推荐孕20～28周的孕妇接受检查， 以确保检查准确性[8]。⑤部分心脏病存在隐匿性特点， 主要包括动脉导管未闭合、继发性心脏病等， 上述多种情况只能等到胎儿出生后方可准确诊断[9]。⑥由于胎儿心脏结果存在一定特殊性， 导致产前诊断存在一定困难， 最终影响实际检查结果。在胡密淑等[10]的研究中， 将7269例接受产前胎儿超声心动图检查的孕妇作为研究对象， 通过七切面方法进行检查， 以产后超声心动图或者尸检结果作为金标准;经统计， 7269例孕妇中总共有15例胎儿为先天性心脏病， 其中以法洛四联症占比最高（26.67%）， 其后依次为完全性心内膜垫缺损（20%）、左心发育不良（6.67%）、室间隔缺损（13.3%）、右室双出口（6.67%）、完全性大动脉转位（6.67%）、主动脉瓣狭窄（6.67%）， 此外漏诊2例Ⅱ型房间隔缺损。其中9例胎儿经引产后证实产前诊断结果， 其余4例孕妇选择妊娠， 分娩后胎儿接受超声心动图复查。上述研究结果与本次研究结果存在一致性， 说明超声心动图对于先天性心脏病产前诊断具有积极作用， 可用于临床推广。

综上所述， 在先天性心脏病产前诊断中， 可通过超声心动图评估胎儿心脏结构， 不仅可准确辨别心脏畸形类型， 还具备较高特异性， 值得临床推广应用。

参考文献

[1] 張永祥， 滑少华， 袁清茹. 超声心动图与双源CT在先天性心脏术前诊断中的应用分析. 中国CT和MRI杂志， 2018， 16（5）：77-80.

[2] 刘彦， 何中， 崔婷婷， 等. 超声心动图与CT在儿童复杂性先天性心脏病中的诊断价值. 中国CT和MRI杂志， 2016， 14（11）：54-56.

[3] 张昌余， 赵静， 邹旷妮. 中孕期胎儿先天性心脏病的产前超声筛查. 成都医学院学报， 2016， 11（4）：478-480.

[4] Nayak K， Naveen CGS， Shetty R， et al. Evaluation of fetal echocardiography as a routine antenatal screening tool for detection of congenital heart disease. Cardiovascular Diagnosis and Therapy， 2016， 6（1）：44-49.

[5] 孙运峰. 胎儿心脏超声检查用于先天性心脏病检测的临床应用意义. 当代临床医刊， 2016， 29（5）：2544.

[6] 宰丹. 实时动态三维超声心动图检测胎儿先天性心脏病的价值分析. 中国医疗器械信息， 2019， 25（15）：79-80.

[7] Nassr AA， El-Nashar SA， Shazly SA， et al. Expected Probability of Congenital Heart Disease and Clinical Utility of Fetal Echocardiography in Pregnancies with Pre-Gestational Diabetes. European Journal of Obstetrics & Gynecology & Reproductive Biology， 2016（201）：121-125.

[8] 耿丹明， 吴琳琅， 陈桑， 等. 经腹部超声心动图在孕早期胎儿先天性心脏病诊断中的应用价值. 中华医学超声杂志（电子版）， 2016， 13（1）：45-50.

[9] 丁小军， 黄志平， 黄智华， 等. 超声心动图产前诊断胎儿先天性心脏病的临床价值. 医学信息， 2016， 29（15）：319.

[10] 胡密淑， 胡芯端. 胎儿超声心动图用于先天性心脏病产前诊断中的临床价值研究. 中国优生与遗传杂志， 2016， 24（6）：87-88.

[收稿日期：2020-03-19]