梁耀佳，梁耀园，徐昊立，李 兵

(广东省妇幼保健院，广东 广州 511442)

唐氏综合征(Down’s syndrome)，也称先天愚型或21-三体综合征，是一种常染色体数目异常导致的出生缺陷，常伴有其他先天异常[1]。唐氏综合征目前无有效的治疗方法，后期康复治疗困难较大[2]，通过产前筛查、早期确诊与干预是降低活产儿唐氏综合征发生的有效预防手段。本研究拟通过对广东省出生缺陷监测体系内58家监测医院2011至2018年间检出的唐氏综合征患儿检出情况进行初步分析，以期了解唐氏综合征的空间及时间流行特征。本文所指唐氏综合征患儿包括活产和确诊为唐氏综合征而进行治疗性引产的胎儿。

1 资料与方法

1.1 资料来源

以2011至2018年间在广东省58家出生缺陷监测医院产检的孕妇及其胎儿(包括活产、死胎死产及出生后7天内死亡者)为研究对象；确诊出生缺陷的患儿填写《出生缺陷儿登记卡》，其中的唐氏综合征患儿纳入本研究的阳性样本。孕妇数来自于监测医院每年的妇幼卫生年报表。研究期间监测孕产妇2 056 992例，报告唐氏综合征患儿1 718例。58家监测医院来自于广东省21个地级市，覆盖驻粤部属医院及省、市、县属医院。

1.2 统计学方法

本研究所有统计学分析与制图均使用Excel与R软件进行。发生率表述为每万孕妇数中的唐氏综合征患儿例数，唐氏综合征患儿总数包含所有妊娠结局患儿(活产儿、死胎、人工终止妊娠)。发生率差异性比较采用卡方检验。趋势性检验应用有序分组卡方趋势检验，以α=0.05为检验水准。……