魏凤香 罗小金 胡亮 温丽娟 刘金星 刘效依 陈婧 杨洁霞 尹爱华 陈争

性染色体非整倍体（sex chromosome aneuploidy，SCA）在新生儿中的发病率为1/1 200 ～1/400，胎儿期高达1/435，几乎是21 三体发病率的两倍。最常见的性染色体非整倍体异常主要为45，X（特纳综合征）、47，XXY（克氏综合征）、47，XXX（超雌综合征）、47，XYY（超雄综合征）和SCA 嵌合体［1］。SCA 的临床差异化比较大，大部分存在智力偏低情况，45，X 和47，XXY 相较于47，XXX 和47，XYY，其性腺发育和生殖能力均较差，临床工作中对于SCA，尤其SCA嵌合体胎儿的妊娠选择存在比较大的疑惑，给产前咨询和产前诊断工作带来了巨大挑战［2］。以往大部分的SCA 病例并不能有效筛检出来，少数SCA 病例的检出主要因妊娠高危（唐氏筛查高风险或高龄）行产前诊断偶然发现。无创产前检测（NIPT）技术是一种高精度筛查方法，在我国主要作为二级筛查方案广泛应用于筛查胎儿非整倍体异常，可以有效筛查出胎儿SCA 病例［3］。本研究依托政府提供公共卫生项目支持，利用NIPT 作为一线筛查技术对本地区所有来深圳市龙岗区妇幼保健院建档的孕妇提供免费筛查。随着NIPT 技术的广泛应用，以往不能筛检出的大部分SCA病例和诊断结果展现在遗传咨询医师面前，给产前咨询和诊断工作带来困扰和挑战。本研究旨在探讨NIPT 作为一线筛查技术筛查后经核型确诊的136 例SCA 病例的妊娠指征、类型、超声表现、妊娠选择及其跟踪随访进行回顾性总结分析，为将来产前SCA病例的科学妊娠提供理论依据。

资料与方法

一、资料

2016年1月至2020年2月在深圳市龙岗区妇幼保健院产科建档，孕周大于12 周所有选择NIPT 产前筛查的单胎孕妇。……