张 鹏 杨 琳 赵 蕾 吴冰冰 李西华 程国强

神经肌肉疾病(NMDs)是一组严重致畸、致残的异质性疾病，包括脊髓前角运动细胞病变、遗传代谢性疾病、神经肌肉接头疾病和各种神经源性骨骼肌损伤等，累及外周神经、神经肌肉接头及骨骼肌，常表现为肌张力低下和肌无力。常见的症状和体征包括呼吸衰竭、骨骼畸形、关节挛缩、步态异常，伴或不伴感觉异常和心脏受累等。新生儿期往往表现为四肢松软、呼吸乏力、关节挛缩和吞咽困难等[1, 2]。大部分NMDs的临床表现非常相似或者不典型，给临床诊断带来困难。详细的病史询问、神经系统体格检查、实验室及诊断性检查有助于疾病的定位。肌肉病理活检(MB)可从蛋白质和病理结构水平认识NMDs的发生及发展，二代基因测序(NGS)技术有助于鉴别特异性的遗传缺陷。目前国内有关新生儿期NMDs的报道多为个案[3-6]。本文回顾性分析复旦大学附属儿科医院(我院)新生儿科收治的连续的确诊NMDs病例的临床资料，旨在加强对新生儿期NMDs的临床认识。

1 方法

1.1 我院新生儿MB及NGS检测临床常规 临床发现有肌张力低下或肌无力的表现(四肢松软、呼吸困难、吸吮无力、多发关节挛缩和吞咽困难等)，排除有明确严重感染、甲状腺功能减退症、低血糖、颅内出血和脊髓占位病变等；待病情平稳，完善分子核型筛查，排除染色体结构或数目异常；病情危重，直接行MB及NGS检测。MB医嘱由主治医师决定。

1.2 纳入标准 同时满足以下条件：①2016年1月1日至2018年12月31日我院新生儿科住院病例；……