钱晓文 王 苹 王宏胜 江文晋 孙金峤 王晓川 吴冰冰 翟晓文

高IgE综合征(HIES)是一种罕见的原发性免疫缺陷病，临床表现为湿疹样皮肤损害、反复呼吸道感染以及血IgE水平升高[1-3]，根据遗传方式可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。由胞质分裂蛋白8(DOCK8)基因突变所致的HIES为常染色体隐性遗传病，远期预后差，常因严重感染或并发恶性肿瘤而死亡。目前，异基因造血干细胞移植是治愈DOCK8基因突变所致HIES的唯一方法[4-5]。复旦大学附属儿科医院(我院)采用异基因造血干细胞移植成功治疗DOCK8基因突变所致HIES患儿2例，现报告如下。

1 病例资料

例1，男，7岁，因“反复皮疹伴反复感染7年，确诊DOCK8基因突变为移植”入我院。患儿生后半月起反复湿疹，伴瘙痒、渗液，3月龄行过敏原检测提示“鸡蛋、牛奶”过敏。6月龄起反复肺炎，多次因肺炎于外院住院治疗。3岁皮疹进行性增多伴腋下、腘窝、腹股沟脓疱疹。6岁发生水痘并脑炎、脊髓炎、EB病毒感染、脓毒症、扁平疣。7岁因肺炎在我院行纤维支气管镜检查，肺泡灌洗液半乳甘露聚糖(GM)试验阳性，宏基因检测卡氏肺囊虫阳性。病程中多次应用抗过敏药、抗生素、糖皮质激素和丙种球蛋白。生后接种乙肝疫苗及卡介苗各1次。后因反复感染未接种其他疫苗。父母体健；姐姐10岁，体健。否认类似疾病家族史。体格检查：体温37.1 ℃，脉搏88·min-1，呼吸20·min-1，体重23 kg，身高122 cm。神志清楚，反应良好；全身皮肤散在红色斑丘疹，部分干燥结痂，耳后、腋下、会阴部较为明显(图1A)；颈部可及黄豆大小淋巴结，质韧，活动度好，无触痛；……