朱 枫 沈晓霞 马晓路

1 病例资料

男，因“孕检时发现胎儿背部肿块2月余”于出生1.5 h入浙江大学医学院附属儿童医院(我院)NICU。患儿系G1P1，孕39+2周因“羊水少”剖宫产娩出，羊水清，1和5 min Apgar评分均为10分。母亲孕7月时胎儿B超发现胎儿右腰背部皮下组织增厚，范围约4.3 cm×2.2 cm×0.9 cm，边界清晰，彩色多普勒血流显像可见条状血流信号进入，进一步行胎儿MRI检查示右侧腰背部皮下组织增厚，肌肉来源病变可能。生后无气促、发热、呻吟，右侧腰背部可见1个包块，右腿较左腿粗，遂转至我院急诊。

入院时体格检查：体温35.4 ℃，脉搏150·min-1，呼吸50·min-1，血压74/30 mmHg，鼻导管吸氧下SpO293%,反应可，哭声稍嘶哑，前囟平，无口吐泡沫，呼吸平稳，未闻及啰音，未见三凹征，心律齐，心音强，未闻及病理性杂音，腹软，肝脾肋下未及。右背部触及8 cm×5 cm肿块，质韧，右下肢(大腿围18 cm)较左下肢(大腿围14.5 cm)粗，右侧大腿皮温较左侧稍高。四肢肌张力未见异常，关节活动自如，生理反射可引出，四肢肢端稍凉，全身未见花斑。

家族史：父亲30岁，母亲31岁，均身体健康，孕期无特殊用药史，未述特殊家族史。

实验室和辅助检查：血气分析pH 7.3，PCO243 mmHg，PO257.4 mmHg，K+3.7 mmol·L-1，Lac 2.7 mmol·L-1，HCO3-21.8 mmol·L-1，ABE -3.8 mmol·L-1。颈胸部CT平扫加重建：右侧肩背部和腰部软组织肿块，密度尚均匀，软组织影似进入右侧胸腔，右侧胸膜明显增厚，临近骨质未见异常，两肺多发模糊片影，心影大，双膈正常，胸腔未见积液。腰骶椎增强CT：右侧背部竖脊肌区域软组织肿块，向腹腔及椎管内延伸，血管瘤可能，右侧腹壁及右侧臀部肌层较对侧增厚，右侧髂总动静脉、髂内外动静脉增粗，所见右侧大腿血管较左侧增粗，肝脏增大，强化不均匀，门静脉周围渗出，胆囊窝积液，右侧肾脏略增大，且向右前方移位，考虑肿块受压后改变可能，腹腔积液(图1)。腰背部肿块B超：背部肌层内低回声包块，累及椎管，考虑为脉管畸形，右下肢回声及血供改变，血管畸形可能。心脏B超：右心增大，重度肺动脉高压，动脉导管未闭(0.38 cm，右向左分流)，卵圆孔未闭(0.30 cm，右向左分流)，三尖瓣轻至中度返流，二尖瓣轻度返流。头颅CT和肝、胆、胰、脾、肾B超未见异常。血TORCH、甲状腺功能、肿瘤标志物水平未见异常。新生儿遗传代谢筛查未提示异常。

图1 腰骶椎增强CT

诊疗经过：入科后予气管插管机械通气，氢氯噻嗪及螺内酯利尿、米力农、西地那非降低肺动脉压力，并予心得安、甲泼尼龙治疗，入院第20 d行经皮右侧腰背部动静脉畸形(AVM)造影及血管栓塞术，造影显示患儿右侧明显增粗增生，右侧腰动脉由上向下依次逐渐增大，其中以右侧腰4、腰5动脉明显增粗(腰5动脉最粗)，造影剂迅速回流，呈AVM表现(图2)。诊断：躯干部弥漫型的先天性动静脉瘘(CAVF)，重度肺动脉高压，心功能衰竭。确认畸形血管后，经5F导管内微导管分次至腰5动脉放置3枚弹簧栓(1枚5 mm，2枚3 mm)、腰4动脉放置1枚弹簧栓(3 mm)、左侧增粗腰静脉主干放置1枚可调控弹簧栓，共栓塞3支血管(图2)，术后造影显示畸形血管影明显缩小，但术后2 d复查心超，提示肺动脉高压79 mmHg，患儿肺动脉高压未见好转，加用曲前列尼尔、NO吸入，西罗莫司治疗，术后1周家属放弃治疗，患儿死亡。

图2 经皮右侧腰背部AVM造影及血管拴塞术

2 讨论

CAVF是复杂性高流量型AVM，而非真性肿瘤[1]，是由动静脉血管相通形成的异常血管团，无包膜和边界[2]，血管壁增厚，管腔扩大，血管内皮细胞无增生。CAVF分局限和弥漫2种类型，可以出现在身体任何部位，以肢体常见，躯干部较罕见，国内外目前均暂无躯干部弥漫型CAVF相关报道。

弥漫型CAVF常累及整条肢体，临床表现为肢体粗长、局部皮温高、闻及杂音、浅静脉充盈或曲张、瘘支大者可扪及震颤、血管瘤等症状。局限型CAVF常表现为局部出现肿胀或伴表浅静脉曲张和海绵状血管瘤样变化、可触及震颤或搏动感、局部皮温高。儿童 CAVF有其特殊性，分流大者影响心脏功能。本文患儿临床表现为右背部包块，右下肢较左下肢粗，右侧大腿皮温较左侧稍高，生后早期即出现呼吸困难需要气管插管。患儿躯干部弥漫型CAVF大量动静脉分流导致肺循环血流增多，产生肺动脉高压，加重瘘管扩张，引起更多的动静脉分流[3]。新生儿持续性肺动脉高压(PPHN)重要的病理生理机制是肺血管循环血流增多[4]。引起PPHN的原因有很多，包括先天性肺血管发育不全、先天性心脏病、胎粪吸入综合征等，动静脉瘘是引起PPHN的罕见原因[5]。肺血流的增加也使生理性肺血管阻力下降延迟，这可能是造成PPHN的另一个原因[6]。若新生儿期出现难以解释的PPHN，且伴有高心排出量，需行相关检查是否存在CAVF或其他AVM。PPHN的治疗包括对基础疾病的支持疗法和针对PPHN的特异性治疗，治疗原则为降低肺动脉压力和提高体循环压力，逆转右向左分流。

影像检查是诊断CAVF的关键，彩色多普勒血流显像作为初检手段，可显示动静脉分流现象，还可检出较大的瘘支。动脉造影能明确病变的部位、范围和主要瘘支[7]，是诊断本病的重要手段。对于局限型病变，MRA检查有很好效果。

本文患儿因CAVF引起重度肺动脉高压，予药物治疗病情无好转，只有减少异常血管的分流，才有机会解决肺动脉高压。CAVF的治疗是外科难题，经导管动脉介入栓塞术、经皮穿刺瘤腔内药物硬化治疗,和手术治疗是目前主要的治疗方法。但不论是手术还是栓塞治疗， 都难以达到根治性目的[8]。本文患儿通过血管造影，充分地观察和显示血管病变的范围，提示右侧腰动脉与左侧腰静脉相通，形成异常血管网，应用微弹簧圈是最佳选择，因为微弹簧圈具有安全、永久、容易投放等优点[9]。遂予微弹簧圈阻塞血管，以阻断异常血管的血供，达到减少异常血管血流目的。但由于患儿形成的动静脉瘘是由腰动静脉形成的异常血管团，如果完全栓塞腰动静脉血管，可能会导致截瘫等不良后果，故只阻塞了部分异常血管，虽术后血流减少，但仍有侧枝血管相通，导致患儿肺动脉高压未改善，病情未见缓解。

本文患儿血管畸形在胎儿期就已发现，由于宫内环境复杂，有羊水和子宫等干扰因素以及麻醉药的使用限制等，手术治疗很难进行，胎儿期手术对孕妇及胎儿都是高风险，目前还没有宫内手术治疗CAVF的方法。回顾文献，仅有2例经产前诊断及产前治疗的肝脏AVM存在，1例为氢化可的松应用于妊娠29周心脏衰竭的肝脏AVM胎儿，在随访中，胎儿的心衰症状有所改善，产后婴儿无心力衰竭的迹象，没有给予治疗，婴儿生后18 d再次出现心脏衰竭和肝血管流量明显增加的迹象，使用类固醇治疗，症状得到明显改善[10]。另1例为在胎儿期对类固醇和普萘洛尔治疗有反应并达到足月的肝脏AVM病例，普萘洛尔在产后继续治疗，观察到肝脏AVM在使用后3个月和4个月时有所改善[11]。CAVF属于高流量型AVM，其产前诊断对患儿疾病的治疗及预后非常重要，产前诊断明确的病例可用普萘洛尔和类固醇药物治疗。回顾文献发现在肝血管瘤[12]中，普萘洛尔和类固醇在出生后经常联合应用，关于类固醇治疗AVM疗效的研究仍存在争议,但普萘洛尔近年来的研究表明它对AVM[13]的治疗是有效的。然而，目前只有2例产前肝脏AVM用普萘洛尔和类固醇治疗的病例。如躯干部弥漫型CAVF在产前诊断明确立即予药物治疗可能会改善患儿的治疗效果。