付 旭，张贤生

勃起功能障碍(erectile dysfunction ,ED)定义为持续或经常无法达到和/或维持阴茎勃起足以使性满意，包括令人满意的性行为的阴茎勃起，被认为是血管、神经源性、结构性、激素性、精神性疾病或由药物、创伤引起的疾病，损害了患者的社会心理健康和生活质量。近期有研究[1]提示中国ED发病率为41.6%，性焦虑影响9%～25%的男性，并导致早泄和心因性ED[2]。色氨酸羟化酶2基因(tryptophan hydroxylase 2 ,TPH2)基因是中枢 5-HT 合成中的限速酶，其浓度及活性影响5-HT 的合成，TPH2 基因多态性影响其表达水平，进而调控中枢 5-HT 水平[3]。目前TPH2基因的研究主要集中于精神疾病领域，被认为在包括抑郁症在内的许多精神疾病中起着重要作用，但还没有关于TPH2基因多态性对ED影响的研究。该研究探究了该基因的3′UTR、5′UTR、编码区和交界区的多态性与ED的关系。

1 材料与方法

1.1 病例资料从安徽医科大学第一附属医院泌尿外科招募59例确诊为ED的男性，年龄22～58 (30.59±5.49)岁；另从健康检查中心招募151例健康对照者，年龄21～48(30.52±6.38)岁，采集他们的外周血样本，并抽提基因组DNA保存备用。入选标准如下：在21岁以上的年龄中，与同一个女性伴侣保持稳定关系，并尝试至少6次，国际勃起功能指数(international index of erectile function-5 ,IIEF-5)≤21。排除标准如下：脊柱损伤或神经系统疾病史，生殖器外伤史或阴茎畸形；合并其他性功能障碍；性伴侣存在性功能障碍。提供参与研究的书面知情同意书。本研究经安徽医科大学第一附属医院伦理委员会批准。

1.2 TPH2基因测序及统计分析

1.2.1TPH2基因测序 测序区域包括TPH2基因的完整编码区和调控区。……