康 冰,王 鑫，吴 东，王红丹，何 淼，苏俊祥，张 波，刘俢铭，廖世秀

1)河南省人民医院河南省医学遗传研究所 郑州450003 2)河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室 郑州450003 3)国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室 郑州450003 4)郑州大学人民医院医学遗传研究所 郑州450003 5)河南大学人民医院医学遗传研究所 郑州450003

短串联重复序列(short tandem repeat，STR)又称微卫星DNA，是一种可遗传的不稳定的并且具有高度多态性的短的核苷酸重复序列，符合孟德尔遗传定律,在法医学亲子鉴定、个体识别及遗传病连锁分析等方面有广泛应用[1]。目前法医学中最常用的复合扩增体系均包括了13个DNA联合索引系统(combined of DNA index system,CODIS)STR基因座，能够满足一般法医物证鉴定的要求，但在单亲鉴定以及突变等疑难案例中往往需要检测更多STR基因座才能得出最终结果[2-7]。本研究对河南汉族人群20个非CODIS和1个CODIS STR基因座等位基因频率、最小等位基因频率(minimum allele frequency,MAF)、观察杂合度(observed heterozygosity,Hob)、期望杂合度(expected heterozygosity,Hex)、个体识别率(power of discrimination,PD)、多态性信息含量(polymorphism information content,PIC)、典型父权指数(typical paternity index,TPI)、非父排除率(power of exclusion,PE)及匹配概率(matching probability,MP)等指标进行分析，为亲权鉴定和个体识别提供新的基因座[8]。

1 材料与方法

1.1样本采集按照知情同意和知情选择原则，采集304例河南地区无关汉族人群样本(男154例，女150例)，且三代以内均为汉族，并世代居住于河南。采集静脉血2 mL，EDTA抗凝，-20 ℃保存备用。

1.2主要仪器和试剂ABI 9700型基因扩增仪、3500Dx型DNA测序仪(美国Life公司)、Lab-Aid 820型核酸提取仪(厦门致善生物科技股份有限公司)、GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统22NC试剂盒(中国基点认知技术有限公司)、Chelex-100(美国Sigma公司)。……