孔永奎，孔存权，宋 婕，邵 明，王 莉，刘 欣，杨乾坤，吕先萍

1)郑州大学第一附属医院输血科 郑州 450052 2)河南省人民医院输血科 郑州 450003

因受到抗原、抗体减弱等的干扰，ABO血型血清学试验常常会遇到鉴定困难、表型异常等现象，这些异常现象可由遗传性或继发性因素所致。遗传性ABO表型变异称为ABO亚型，其遗传属性决定了血型鉴定和交叉配血的困难性，在很大程度上影响了救治。若ABO亚型鉴定错误，将大大增加输血风险。目前“精准医学”和“精准输血”理念方兴未艾，分子生物学和分子遗传学在输血医学的应用进一步推动了“精准输血”的发展。ABO基因克隆和测序的完成使得进一步阐明ABO亚型的分子遗传学机制成为可能。现已发现ABO变异型等位基因300多个，其中B(A)亚型等位基因有6个[1]。因比较罕见且缺少群体遗传学的统计，目前B(A)各型等位基因在人群中的分布不甚明了。国内有些研究[2-5]认为B(A)亚型中较常见的等位基因是BA.04和BA.02，这两型通常被认为是遗传学B型，血清学检测结果多表现为AB型，但具体到个体，血清学可能会表现出较大的差异。本文拟通过一例B(A)02亚型的鉴定，来探讨B(A)血型的分子遗传学特征。

1 对象与方法

1.1研究对象患者(即先证者)女，28岁，孕12周，因在当地医院孕检无法确定血型至郑州大学第一附属医院输血科进行血型鉴定。随后采集其父母血样进行血型检测。

1.2血清学鉴定主要试剂包括单克隆抗A、抗B(长春博迅公司)，抗A1、抗H(Sanquin公司)，抗D IgM(珠海BASO)，抗A,B(上海血液生物医药公司)；人源抗A、抗B 为本实验室自制，效价128；……